【鼻骨缺失】鼻骨缺失应该采用无创还是羊膜造口术？

对于缺失的鼻骨，我应该使用无创手术还是羊肉切开术？鼻骨缺失并不意味着先天性畸形。孕妇拨打找B超专家复查！否则，即使是最专业的医生也会直接建议你做染色体检查、——无创DNA或者基于B超的羊水穿刺。回复找B超专家复核，可以避免从检查步骤中出现“误诊”，也可以让后续的检查更加顺利。

鼻骨缺失是什么

正常胎儿鼻骨长度会从怀孕15周时的3.5毫米增加到怀孕23周时的6.7毫米。胎儿鼻骨长度随孕周增加，呈线性关系性。从字面上理解，鼻骨缺失就是超声检查看不到鼻骨，不清楚就是看不清，短就是比同胎龄的正常值小。鼻骨问题是胎儿畸形高风险的软指标，这意味着胎儿染色体异常的风险高于胎儿本身。

鼻骨缺失并不意味着先天畸形。即使是染色体正常的胎儿，也可能出现鼻骨缺失或发育不全的情况，概率为1%-3%。这是正常的生理变异性变异，胎儿还算健康，最多影响美观。例如，如果你旁边的朋友鼻子扁平，排除遗传因素，可能是胎儿时期鼻骨发育不全造成的。

还有一种可能：胎儿是生长缓慢的胎儿性。在妊娠早期和中期，骨化延迟会导致鼻骨缺失或发育不良。然而，这只是暂时的现象。当宝宝在怀孕中期和晚期发育时，鼻骨会恢复到正常长度。

鼻骨缺失做什么检查

以上两种正常情况，首先要排除染色体异常。孕妇可以选择无创DNA或羊膜穿刺术进一步检查。

羊水穿刺

建议直接做羊膜穿刺，一劳永逸解决问题！不仅患有21三体症的婴儿会出现鼻骨缺失，其他染色体异常也可能导致鼻骨短小或缺失。羊膜穿刺术涵盖了人体全部23对染色体，而无创DAN只检查13、18、21三对染色体。如果想100%排除，首选一定是羊膜穿刺术。

无创DAN

至于为什么有些医生推荐无创DAN？即综合考虑孕妇是否检测到胎儿畸形的其他软指标，如鼻窦是否增厚、侧脑室是否增宽等。如果没有，则只有鼻骨软指标如果孕妇有异常，又害怕羊膜穿刺，那么会推荐无创DNA，准确率在90%左右。

鼻骨缺失是采用无创还是羊膜活检，需要根据具体情况决定。首先建议做羊膜穿刺术，可以覆盖人体全部23对染色体。比非侵入性更全面，可以100%一劳永逸排除；但如果综合考虑没有检测到胎儿畸形的其他软性指标又害怕羊穿的孕妇，也推荐准确率90%的无创式。