是否需要做pank2基因突变试管?杂合突变基因可以用于试管吗?
来源: 全民健康网试管婴儿频道 时间:2024-03-27 10:34:48
我需要做pank2基因突变试管吗? Pank2基因突变为常染色体隐性遗传性遗传。脑组织铁沉积神经病性病(NBIA)是一组由基因突变引起的罕见神经系统疾病,以锥体症状为主,伴有其他复杂的临床症状,脑组织特定部位铁沉积异常。基因改变性疾病。 NBIA 疾病谱中10 种亚型的致病基因已被确定。其中,苍白球、黑质、红核色素沉着性或Hallervorden-Spatz病是由泛酸激酶2(PANK2)基因突变引起的,命名为泛酸激酶相关。 性神经病性疾病(PKAN)。
pank2基因突变引起的PKAN为常染色体隐性遗传性遗传。如果有pank2基因杂合突变,而另一方父母正常,则后代不会受到疾病影响,无需这样做三代试管婴儿避免遗传,但有50%的概率后代将是pank2基因突变携带者。当父母另一方也有pank2基因杂合或纯合突变时,您需要做三代试管婴儿,以避免生出患病的下一代。
pank2基因突变可引起泛酸激酶相关的神经变性,这种疾病是常染色体隐性遗传。有可能这种病会遗传到下一代,但是是否需要做三代试管婴儿来避免,需要结合双方的pank2基因突变情况来分析夫妻,当夫妻一方pank2基因杂合突变,另一方也是杂合突变或纯合突变,此时有1/4或1/2的概率生出患病后代,且您需要这样做三代试管婴儿以避免它。