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羊水穿刺结果异常怎么办?胎儿常见染色体异常分析

来源: 全民健康网试管婴儿频道       时间:2024-03-13 09:41:17

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羊水穿刺结果异常怎么办?胎儿常见染色体异常分析

羊膜穿刺结果异常怎么办? 18号染色体的18三体是继发于先天性愚蠢的。宝宝会出现骨骼和泌尿系统疾病,对胎儿影响很大。一般建议终止妊娠。

羊水穿刺结果异常怎么办

羊水穿刺结果异常怎么办?胎儿常见染色体异常分析

临床上,孕妇破膜的主要目的是消除胎儿的畸形。染色体异常的发生意味着宝宝患有某种异常疾病。不同的异常结果对胎儿的危害是不同的。有些异常疾病有不同的影响。有的影响不大,甚至没有作用,有的却会造成致命的畸形性或者是宝宝智力低下,这种情况就需要终止妊娠。

1、如果只是单纯的染色体多态性性突变,而宝宝的其他产前检查项目,如B超发育指标均在正常范围内,且夫妻双方均无遗传: 性疾病等,这种情况下宝宝可以留下来,孕妇可以定期做产前检查,随时观察宝宝的动态;

2、如果羊膜穿刺结果显示染色体数量异常,如21号染色体多出,13号染色体缺失,或者染色体存在突变,且突变的染色体涉及重要基因等,那么胎儿可能出生后就有智力。妊娠晚期可能会出现衰退或严重畸形,甚至死产。这种情况一般建议不要生孩子;

3、另一种情况是虽然染色体有异常,但异常结果在当前基因库中没有对应的数据找。在这种情况下,就需要对准父母的染色体进行比较。如果夫妻如果双方都没有明显症状,那么宝宝可以保留,影响不会很大。

因此,根据以上三种情况,即使羊膜穿刺结果是染色体异常,也不意味着必须100%终止妊娠。需要医生根据夫妻分析双方的实际情况做出决定。然而,根据以往的经验,如果出现染色体异常,难免有不少孕妇因结果异常而被要求终止妊娠。

胎儿常见的染色体异常情况分析

我们都知道正常人有23对染色体。据临床统计,胎儿常见的染色体异常有21、12、18、23等,通常多出1条或缺失1条。

1、21号染色体异常:多一条染色体就是唐氏综合症,宝宝生下来就会患有痴呆症。这种情况比脑瘫还要严重。获得治疗后康复的机会为零。即使生下来,也会给家庭造成严重的负担。因此一般建议引产;

2、13号染色体:医学上比较常见的是13三体,发病率为1/4000。胎儿会出现智力低下、面容特殊、生殖器畸形,甚至可能致命性畸形,更好引产;

3. 18号染色体:18三体,仅次于先天性愚蠢。宝宝会出现骨骼和泌尿系统疾病,对胎儿影响很大。一般建议终止妊娠。

孕期羊水穿刺可以尽早获取胎儿发育信息,是较为重要的产前检查项目之一。许多孕妇完成了这项测试,结果显示染色体异常,但她们不知道该怎么办。一般来说,如果出现这种情况,那就非常严重了。有可能需要引产,但不是100%有必要。具体孩子能否得分取决于讨论的情况。

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