通过三代试管基因筛查生下的孩子还会出现罕见病吗？

问题描述

我旁边有一个姐姐，她的孩子患有歌舞伎综合症。孩子很漂亮，但发育迟缓，智力低下。极为罕见，这些疾病与染色体密切相关。实在是可惜。这是一种罕见的疾病。对于有患病孩子的家庭来说很难，但听说做三代试管可以隔离某些致病基因。上网学习第三代试管婴儿可以筛预防70种遗传病。对于罕见病，您可以筛摆脱它？因为我对试管不太了解，所以想问一下三代试管出生的宝宝还会患罕见病吗？

三代试管可能会出现罕见病，虽然三代试管筛查遗传性的疾病超过125种，但国际公认的罕见病有五六千种，所以连三代试管婴儿还有也是有罕见病的机会，但是作为患者，可以在孕中期做羊膜穿刺术。经过两步三代试管筛查遗传学和羊水穿刺，生下来的孩子基本上不会患罕见疾病。的。

罕见病是指发病率极低且罕见的疾病。之所以罕见，是因为患者人数仅占总人口的0.65——1，且有效治疗药物极度缺乏。但现在试管婴儿已经发展到第三代。已经能够针对一些罕见疾病制定科学合理的个体化诊疗方案。通过早发现、早诊断、早干预，可以阻断一些罕见疾病的遗传，降低出生缺陷的发生率。

答案是肯定的。罕见疾病大多是先天性性疾病或遗传性性疾病。常见病占患病人数的0.65。国际公认的罕见病有五六千种。 三代试管婴儿技术只能阻断数百种单基因罕见病的家庭传播。所以三代试管还是有概率出现罕见病的，如果是多基因遗传的罕见病，三代试管婴儿技术不行筛查出来的人有1概率得病。

三代试管在胚胎移植前会对胚胎细胞进行基因分析，筛以产生健康优质的胚胎移植到患者的子宫中，所以第三代试管婴儿技术也被称为植入前基因检测，但由于三代试管婴儿技术无法筛查检测多基因罕见病，患者可以在中期进行羊膜穿刺术以进一步筛查遗传风险。

虽然罕见病仅占受影响人口总数的0.65，但我国人口基数庞大，每年都有不少婴儿出生患有罕见遗传病。因此，利用三代试管来阻断罕见病，是优生教育的重要一步。方法，罕见病患者一般是无法治愈的，但如果及早发现，可以通过药物控制病情的进展。