第三代试管婴儿如何进行健康胚胎筛？

问题描述

第三代试管婴儿如何进行健康胚胎筛？

遗传病一般性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体疾病。单基因遗传病是指由单一致病基因引起的遗传病，如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。多基因遗传病则需要多个基因和某些环境因素的协同作用。疾病，如高血压、肿瘤、糖尿病等；染色体疾病是指由染色体结构或数量变化引起的一大类疾病。数量的变化通常会出现明显的表型异常，如迟缓、外观特殊、生长发育迟缓等，而结构变化是否导致表型异常取决于基因数量的增加还是减少。如果结构变化伴随着基因数量的增加，则称为非平衡性结构重排，其后果相当于前述染色体数量的变化。相反，如果结构发生变化，而基因数量不变，则称为平衡性结构重排，不会出现任何外观或智力异常，但会影响生育能力。此类染色体异常在临床流产中很常见。由于多基因遗传病的致病基因较多，且多基因遗传病的发病是否受环境因素影响，目前还无法通过PGD来判断后代是否对该病易感。理论上，只要明确致病基因筛，单基因遗传病就可以通过PGD对后代进行检测。但由于技术难度大、成本高，目前临床上仅有有限的单基因疾病提供PGD诊断。绝大多数染色体疾病可以通过PGD筛遗传给后代。