鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 选择三代试管婴儿PGD 优势

本病全称鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症引起的高氨血症，是由于鸟氨酸氨基甲酰转移酶活性降低或缺乏而引起的性。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是最常见的尿素循环障碍类型，在美国的患病率约为5.9/100,000，日本为1.3/100,000，芬兰为1.6/100,000，意大利约为1.6/100,000。 1.4/100,000。我国的流行情况尚不清楚。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症临床表现

任何年龄均可出现症状，主要表现为一系列高氨血症症状，主要分为新生儿急性两种性发病型和新生儿后发病型，后者为晚发型。大多数男性性常在新生儿期出现症状。出生时可能没有异常。几天之内，开始出现烦躁、进食困难、气短、嗜睡等症状，并迅速发展为抽搐、昏迷和呼吸衰竭。如果不及时治疗，常在新生儿期死亡，幸存者往往留下严重的智力障碍。有些儿童患有晚发性疾病，通常始于婴儿期和幼儿期。症状相对较轻，临床表现较多变，如肝肿大、癫痫反复发作、生长发育障碍、行为异常等。儿童和成人患这种疾病的人通常会出现慢性神经系统损伤，其特征是各种行为异常、精神错乱、烦躁和呕吐。杂合子儿童性携带者，多数终生无症状，少数有症状。发病年龄和临床表现个体差异明显性，可表现为重症新生儿急症性发病型，也可表现为成人发病型。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症相关基因介绍

鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症是一种X 连锁不完全遗传性疾病性。编码鸟氨酸氨基甲酰转移酶的基因OTC位于Xp21.1，全长75 968 bp，有10个外显子，编码的OTC含有354个氨基酸。迄今为止已报道的突变类型超过340种，其中80%是点突变，其他包括插入和缺失。

由于OTC基因突变，导致鸟氨酸氨基甲酰转移酶性活性丧失或降低，氨基甲酰和鸟氨酸合成瓜氨酸受阻，导致血氨甲酰磷和血氨、瓜氨酸升高。减少。氨基甲酰磷酸的增加导致其旁路代谢物乳清酸和尿嘧啶的增加。血氨升高干扰脑细胞的能量代谢，可引起大脑兴奋性神经递质减少，抑制性神经递质增加，引起脑损伤。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症做三代试管婴儿临床意义：

适合临床使用：针对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测重组，检测精度更高；分析结果更灵敏：测序不仅可以利用设计的SNP，还可以发现提利用新的SNP，增加了重组断点的检测灵敏度；有助于减少先天性无虹膜患儿的出生性，有利于优生优育。