第三代试管婴儿是什么？ PGD、PGS、PGT分别是什么意思？

“第三代试管婴儿”技术是指，对于遗传性出生缺陷风险较高的夫妇，在常规试管婴儿治疗程序中，将一个或多个胚胎在体外培养3至3年后进行活检。 6天。这些细胞经过基因检测，消除有遗传缺陷的胚胎，并选择正常的胚胎移植到母亲的子宫中，以防止女性反复自然流产或怀上有遗传缺陷的胎儿。

“第三代试管婴儿”是一个通用名称。以前的学名是“植入前遗传学诊断”。它是对有染色体疾病和遗传病遗传风险的父母进行的胚胎学遗传学诊断，简称“PGD”。随着技术的发展，PGD技术开始被用来提高“正常”父母胚胎的成功率，即“植入前胚胎非整倍体”，简称“PGS”。

从概念上简单区分“PGD”和“PGS”的方法是，PGD主要针对夫妻两者或其中之一具有遗传性缺陷或是遗传性缺陷的携带者，而PGS 目标夫妻双方均无明显的遗传缺陷。

“PGD”中的“D”代表“诊断”。用临床术语“诊断”来描述胚胎检测过于精确和不恰当，并且无法区分检测的具体内容和不同的适应症。 “S”代表“筛查”。这个名字太笼统，没有确切的含义。

为了更好地进行国际交流和学术讨论，2017年，美国生殖医学会（ASRM）、欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）等国际学术组织联合发起倡议推荐采用新术语来形容“第三代试管婴儿”，即“植入前基因检测”，简称“PGT”。 “PGT”中的“T”代表“测试”，比“D（诊断）”或“S（筛查）”更严格、更准确。但单纯使用“T”并不能区分“第三代试管婴儿”的不同指示。

为了直观地区分名称中PGT的不同适应症，专家建议使用三个不同的字母来区分采，即

PGT-SR：指夫妻一侧或两侧发生染色体结构重组，如相互易位、罗氏易位、倒位等。

PGT-M：指因单基因疾病，主要是孟德尔遗传病而存在生育风险的人。目前其应用内涵已进一步延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因缺失等。

PGT-A：指提临床试管婴儿成功率高，胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名中的“PGS”。

新的命名缩写可以轻松识别不同的临床适应症，也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新名称更清晰、更科学。

说到这里，你应该明白“PGD”和“PGS”是老概念了，将会逐渐被抛弃，并被“PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”所取代。随着高通量测序技术在临床的广泛应用，目前对存在染色体异常或单基因缺陷风险的夫妇进行PGT-SR或PGT-M时，往往默认同时进行PGT-A，以致提高胚胎着床率和持续妊娠率。