三代试管技术PGD、PGS、NGS

三代试管技术也称为植入前遗传学诊断/筛查。检测物质是来自4至8细胞阶段胚胎的细胞或来自受精前后卵子的相对良好的二极管。采样不会影响胚胎。发育，通过筛，产生正常胚胎，剔除异常胚胎并进行移植，实现优生优育。 第三代试管婴儿核心技术的同义词也有很多，比如我们今天要讲的PGD/PGS、NGS等。

1. PGD、PGS、NGS简介

1. PGS（Preimplantation Genetic Screening）是指植入前染色体筛查。在胚胎移植前，PGS技术可用于检测囊胚期胚胎的染色体数目和结构异常。主要检测胚胎中23对染色体的结构和数量，以比较分析胚胎遗传物质是否存在异常。

2、PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）即植入前遗传学诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在胚胎植入子宫前，利用PGD技术进行基因检测，诊断胚胎某些特定基因是否存在异常，可以有效避免新生儿出现遗传缺陷。

3.NGS检测高通量测序技术（High-throughput测序），也称为“下一代”测序技术，可以一次并行测序数十万至数百万个DNA分子，且一般读长较短，等作为标志。主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和靶区测序，均属于新一代基因测序的范畴。

2.本质不同

1. PGS是染色体遗传学筛查。

2. PGD是针对基因（染色体上的DNA片段）的基因诊断。

3.筛查用途不同

1. PGS技术针对胚胎中所有23对染色体筛查。主要用于检查胚胎染色体对数是否缺失以及染色体形态结构是否正常。

2、PGD技术针对特定基因（单条染色体上的特定DNA片段），根据结果诊断胚胎是否携带可能引起特定疾病的基因突变。