第三代试管婴儿PGD筛查避免地中海贫血遗传给下一代的技术

地中海贫血，又称海洋性贫血，是世界上较常见的遗传性血液病之一。主要分布于地中海沿岸、我国长江以南及东南亚地区。它是单基因遗传病之一。全球有超过4 亿人携带该疾病基因。这种贫血是由于血红蛋白减少和红细胞比正常情况少而引起的。血红蛋白是红细胞中的蛋白质，可将氧气输送到身体的各个部位。

地中海贫血的血红蛋白编码基因缺失或突变（与正常基因不同）。重型地中海贫血通常在儿童早期被诊断出来并持续终生。

地中海贫血可分为A型（型）和B型（型）。 夫妻如果您是同类型的携带者，每次怀孕期间胎儿完全正常的几率为1/4，胎儿完全正常的几率为1/2。成为携带者有1/4的几率成为重症。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构异常。这种富含异常血红蛋白的红细胞会变形性减少，缩短其寿命，并且会提早期被人体肝脏和脾脏损坏。导致贫血甚至发育异常，这种疾病在医学上也称为溶血性贫血。

我国南方部分省市20%的人口携带地中海贫血基因。调查数据显示，除广西外，广东、海南、云南也是地贫高发地区，尤其是香港。其次，在福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也很常见。

轻型地中海贫血通常被称为地中海贫血基因携带者。它没有明显的症状，不需要任何治疗。但中重度地中海贫血会出现不同程度的贫血、贫血、肝脾肿大等症状，甚至出现眼距变宽、鼻梁变平等面部变化，需要输血、补铁- 取消治疗以维持它们。生活。更重要的是，除了骨髓移植之外，目前还没有任何方法可以改善。即使骨髓移植成功，除了昂贵的医疗费用外，长期的排斥反应也让很多地中海贫血家庭感到恐惧。据统计，各大医疗机构诊治的地贫大多为重症，其中年龄最小的还不到1岁。

研究还发现，重症地中海贫血患儿需要终生输血治疗，每年治疗费用超过10万元。即使得到良好的治疗，重症地贫儿童也很少能活过10岁。每个家庭的经济负担高达100万至300万元，这对于普通家庭来说根本无法承受。因此，每一个重症地中海贫血孩子的出生，对于这个家庭来说都是无尽的苦难。

如何预防和治疗地中海贫血

地中海贫血可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但可以通过植入前基因诊断在早期预防。

进行植入前遗传学诊断PGD，也称为第三代试管婴儿。 PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因出现某种异常，可能会导致孩子患上特定的疾病，如囊性病、地中海贫血、唐氏综合症、喵喵综合症等。如果已知父母双方都是该疾病的携带者，则可能会通过将疾病传给下一代给。这项测试的进行方式与PGS相同，但实验室测试的不是染色体，而是特定的基因突变。这种方法现在可以诊断超过125种潜在疾病性。哪些也可以通过PGD来确定？可能导致儿童患上这种疾病的胚胎决定了哪些胚胎将长大为正常儿童，哪些胚胎将长大为基因突变携带者但不会患上这种疾病。家长可以根据自己的情况选择移植哪些胚胎、冷冻哪些胚胎。这项技术还可以@@@@选择宝宝的助孕，以避免遗传基因。