第三代试管婴儿为什么这么棒？一篇文章解开疑惑！

植入前基因检测（PGT），又称第三代试管婴儿，是指在胚胎移植前对试管婴儿的胚胎进行遗传物质分析，以排除携带已知疾病基因的胚胎。将基因优化的胚胎移植到子宫腔内不仅可以提提高试管婴儿-胚胎移植技术的成功率，还可以避免流产。治疗性引产给女性性身心创伤。

虽然PGT这个术语是由美国生殖医学学会（ASRM）和欧洲人类生殖与胚胎学学会（ESHRE）等学术组织于2017年引入的提。在世界范围内，最早依靠这项技术出生的婴儿可以追溯到1990年。英国学者首先利用Y染色体的鉴定来减少生出患有母体性*连锁隐性性疾病的孩子的机会[1 ]。我国一个比较好的例子诞生于1999年。

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PGT技术主要可分为以下三类：

PGT-A（植入前基因检测f** 非整倍体助孕）植入前非整倍体遗传学筛查；

PGT-M（Preimplantation Genetic Test f** Monogenic）植入前单基因基因检测；

PGT-SR（植入前基因检测f** 结构重排）在胚胎植入前对染色体结构变异进行基因检测。

每个类别都有其适应症性。抛开复杂的专业术语，简单来说，这项技术主要用于基于胚胎移植来诊断和诊断胚胎染色体异常筛查。

染色体异常是早期流产和反复试管婴儿失败的重要原因。染色体畸变可能是自然发生的，也可能是由物理、化学和生物因素引起的突变引起的。常见的诱发因素包括辐射、病毒（如风疹、巨细胞病毒、艾滋病毒等）感染和化学物质（如某些农药、铅、汞、苯等）。当然，也可能是遗传自父母，而且孕妇高龄也是新生儿染色体异常的原因之一[2]。

染色体异常@@@@包括结构畸变和数值畸变两大类，其中数值畸变@@@@包括整倍体、非整倍体和嵌合体三类，而PGT-A则针对临床上较为常见的类型进行诊断。染色体畸变-非整倍体。其中比较著名的21三体，又称唐氏综合症，是21号染色体上多一条染色体。

研究表明，通过对早期自然流产胚胎进行基因分析，发现染色体异常的概率可达50-60%[3]。

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PGT-A 可用于：

女性为高龄（年龄38岁）；

多次IVF植入失败（3次或更多移植，或4-6个高分卵裂期胚胎失败，或3个或更多高分囊胚失败）；

反复流产（两次或两次以上不明原因自然流产）；

严重畸形精子症。

研究表明，对复发性着床失败（RIF）进行PGT-A检测后，临床妊娠率可达到与未进行PGT的非RIF相似的水平（分别为68.3%和70.5%）。 RIF-A的临床妊娠率仅为21.2%[4]。因此，PGT-A的目的是提提高活产率，降低不良妊娠率，预防染色体综合征和出生缺陷的发生。

染色体的结构畸变变得更加复杂精密，可分为缺失、重复、倒位、异位等。夫妻如果一方或双方携带结构异常的染色体，生育的孩子的夫妇染色体异常可以接受PGT-SR检测。目的是降低后代染色体结构异常的风险。

一般来说，适用于一方或双方夫妻经核型分析诊断为异常。比如染色体相互易位和罗氏易位，又称平衡易位，不会造成遗传物质的丢失，智力和表型与正常人无异。然而，当后代受孕时，产生的配子是不平衡的。它可能会导致生育能力下降、流产和胚胎发育异常等问题。通常采采用原位杂交或高通量测序技术来检测PGT-SR。

PGT-M主要针对致病基因明确的单基因疾病，如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良症、多囊肾病等。这些遗传病大多是隐性的性遗传病，即该病会仅当两条同源染色体上存在相同致病基因时，或男性性*染色体具有该致病基因（*连锁）时，才会发生疾病，当只有一条染色体携带该致病基因时（*除外）连锁），不发生疾病或症状不明显，称为致病基因携带者。

作为建议，美国普通整骨医师学会(ACOG)提提提供载体遗传学筛查对每位孕妇或计划怀孕的夫妇进行检测。

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此外，作为PGT-M适应症的延伸，还包括：

1.夫妻一方或双方携带易受严重疾病突变影响的基因，例如遗传性性BRAC1 和BRAC2 乳腺癌和卵巢癌的致病性突变。好莱坞明星安吉丽娜朱莉继承了BRCA1 基因的家族突变，这使得她患乳腺癌和卵巢癌的风险比正常人高得多。因此，她接受了预防治疗性乳房切除术和卵巢切除术。

然而，PGT技术可以提筛查检测到这种突变。不仅家族后代患病风险大大降低，而且无需进行预防性手术性，从而将疾病预防在萌芽阶段。突变基因的遗传。

2.人类白细胞抗原（HLA）配型：生育过患有严重血液病需要骨髓移植的孩子的夫妇可以使用PGT-M@@@@选择与既往患有疾病的孩子生育孩子。具有相同HLA配型的兄弟姐妹可以移植从新生儿脐带血中采集的造血干细胞采来治疗患病的兄弟姐妹。

当然，任何诊断技术都有其局限性性无法进行PGT的情况：

目前基因诊断或基因位置未知的遗传性疾病性；

非疾病性@@@@选择病情，如*B、外貌、身高、肤色等；

其他不适合PGT的情况。

目前人类已知的遗传病至少有7000多种，PGT只能治疗100多种筛查。 PGT技术的发展也在一定程度上依赖于分子生物学技术的迭代更新，如测序、原位杂交、无创活检等，以及对人类遗传疾病和胚胎发育机制的进一步探索。只有充分理解其原理，严格掌握其适应症和禁忌症，才能更准确地应用。