地中海贫血 不可忽视的遗传因素性疾病 泰国试管婴儿PCR技术帮您

在我国，长江以南地区（如广东、广西等）是地中海贫血的高发地区。但随着人口的不断迁移，近年来重庆、四川等地区地贫发病率也明显升高提。

1.什么是地中海贫血？

地中海贫血（以下简称地中海贫血）是世界上常见的遗传性疾病性血液病，是由于血红蛋白中珠蛋白基因缺陷而引起的溶血性贫血病，主要可分为-地中海贫血和-地中海贫血。

2. 地中海贫血有哪些症状？

地中海贫血临床上可分为、、和四种类型，其中以和地中海贫血最为常见。

轻的

无症状或有轻度贫血，脾脏不肿大或轻度肿大。病程进展顺利，可以存活至高龄。这种类型很容易被忽视，经常在重症的家庭调查中发现。

中间的

症状通常出现在儿童期，临床表现轻重不等，有中度贫血、脾脏轻度或中度肿大、可选黄疸和轻度骨骼改变。

重型地中海贫血

也称为Hb Bart 胎儿水肿综合征，是一种致命的血液疾病。受影响的胎儿常在妊娠23至40周或产后半小时内因严重贫血和缺氧而在子宫内死亡。

重型地中海贫血

也称为库尔*贫血。患儿出生时无症状，36月龄开始出现症状，有慢性贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育不良，常有轻度黄疸，症状典型。地中海贫血具有特殊的外观，随着年龄的增长症状也越来越明显。儿童经常患有支气管炎或肺炎。当含铁血黄素沉着症并发时，心肌、肝脏、胰腺、垂体等处铁沉积过多，引起相应的器官损害症状。比较严重的是心力衰竭是儿童死亡的重要原因之一。

3. 地中海贫血会遗传吗？

是的！地中海贫血是由基因缺陷引起的。正常人有两套血红蛋白基因，一套来自母亲，一套来自父亲。如果父母双方都携带地中海贫血基因，他们的下一代就有可能患上地中海贫血病。因此，地中海贫血症将由给遗传给下一代。

4. 地中海贫血的遗传模式

如果配偶双方都有地中海贫血基因（即双方都患有轻型地中海贫血），那么他们的孩子中25%将患有重型地中海贫血，50%将患有轻型地中海贫血（基因携带者），25%将是正常的。

如果夫妻中只有一方是地中海贫血基因携带者（轻型地中海贫血），那么他们的孩子50%是正常孩子，50%是基因携带者（轻型地中海贫血），不会有重型地中海贫血的孩子。

5. 如何预防地中海贫血？

生一个健康的宝宝是每个父母的愿望。地中海贫血目前尚无明确、普遍、根本有效的治疗方法，且治疗费用极其昂贵。 给给及家属带来巨大的经济压力和精神折磨，所以孕前检查、产前检查就显得尤为重要。

孕前及产前地中海贫血筛查和基因检测可以查出夫妻是否携带相同的地中海贫血基因，以便在怀孕期间进行遗传咨询和产前诊断，及时发现胎儿患有严重地中海贫血，并进行早期干预降低患严重地中海贫血的风险。孩子出生，提，人口素质高。

如何预防和治疗地中海贫血

地中海贫血可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但可以通过植入前基因诊断在早期预防。

进行植入前遗传学诊断(PGD)，也称为第三代试管婴儿。 PGD基于试管婴儿技术，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是ART与分子生物学技术相结合而发展起来的产前诊断技术。精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后，在植入子宫之前必须进行基因检测，以避免试管婴儿过程中的一些遗传疾病试管婴儿。这项技术还可以@@@@选择婴儿的身体，避免基因遗传。

PGD-PCR（聚合酶链式反应）简介

它是一种可用于检测和分析单基因疾病的技术。

如地中海贫血、色盲、多囊肾等。它还可以设计用于检测和分析染色体数目（非整倍体）。这项技术需要根据不同情侣进行特殊配制和生产专用药水，因此需要较长的时间。

一般来说，卵子较多的人采，使用NGS筛查，卵子较少的人采，使用CGH筛查，患有特殊遗传病的人采，使用PCR： 筛查，实现优生健康。宝贝的目的。