17a 羟化酶缺乏症我可以生孩子吗?
来源: 全民健康网试管婴儿频道 时间:2023-09-29 22:18:15
我可以生患有17a 羟化酶缺乏症的孩子吗? 17-羟化酶缺乏症因其激素水平紊乱、遗传缺陷复杂、预后不佳,往往成为许多生殖中心畏惧的“疑难病症”。目前,世界各地均采用辅助生殖技术为此类患者获得妊娠。分娩和分娩的报道也很少,但成功分娩还是有可能的。接下来将揭晓17a羟化酶缺乏是否会导致生育能力? 供参考。
17-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性遗传性疾病,可能因不孕而在生殖医学诊所诊断,临床上可以诊断并成功助孕,以下是两个病例孙逸仙纪念医院、上海成人儿童综合医院瑞金医院共享性先天性性17a 羟化酶缺乏症通行证试管成功分娩案例
案例一:
小王是一名17羟化酶缺乏症患者。他去了多家医院的生殖中心,都被告知不能做试管婴儿。一次偶然的机会,他在自己的病人中看到了两名症状相似的病人。我朋友在瑞金医院生殖医学中心工作试管婴儿,所以从北京来到瑞金医院生殖医学中心。
小王从小就无法正常月经。反映卵巢功能的促卵泡激素(FSH)已高达104mIU/ml,抗苗勒氏管激素AMH已低至0.41ng/ml。窦卵泡也很少,左侧卵巢仅见两个针状小卵泡。
花了近一个月的时间才准确诱导排卵。 2021年10月,小王终于成功获得4个母细胞。考虑到激素异常对子宫环境的影响,在胚胎移植前,医生对小王的内膜耐受性进行了全面检查性,对发现的异常进行了初步治疗。 2021年12月,牛主任选择子宫内膜环境比较合适的时间为小王移植胚胎,随后顺利受孕并完成分娩。
案例二:
陈女士,女,30岁,婚后7年未避孕,未怀孕。她是一名17-羟化酶不完全和17,20 裂解酶缺乏症患者。 2014年来到中山大学附属成人儿童医院。纪念医院生殖中心咨询助孕。
计划GnRHa长方案IVF助孕,月经周期第14、20天给予,单次注射1.25mg Daflin,检查FSH、LH5IU/L、E220pg/ml 20天下调后P分别为5.02ng/ml~8.44ng/ml;内膜3~4mm;血液hCG 测试用于排除怀孕。下调后不明原因的高孕酮血症被认为取消了该周期,进一步检查证实17-羟化酶不完全和17,20裂解酶缺乏。
诊断后,使用地塞米松抑制肾上腺来源的黄体酮,使用GnRH-a抑制卵巢来源的黄体酮。当激素减少到正常水平后,子宫内膜就为激素替代周期做好了准备。移植冷冻胚胎后,成功怀孕,并在35+4周时正常分娩。活生生的孩子们。
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