为什么影响试管婴儿成功率的地中海贫血只“钟

在医学上，有很多疾病不能算是比较“单纯”的。比如只遗传男不传女的红绿色盲，只会有南方的地中海贫血等。医学上将地中海贫血归类于单基因病。单基因病主要是指同源染色体上位置相同的一对等位基因的突变导致的疾病。目前已经发现7600余种单基因病，我国人群中常见的单基因病括遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌萎缩、成骨不全症和多囊肾等。

我们先来认识一些地中海贫血。简称地贫，是世界上较好常见的常染色体单基因隐性遗传病之一。由于红细胞珠蛋白基因的缺陷，导致珠蛋白肽链的合成减少或缺如，使红细胞中的主要结构蛋白(血红蛋白)生成障碍，严重者导致无效造血或溶血性贫血。根据突变的珠蛋白肽链的不同，主要分为α地贫和β地贫。由于地贫主要分布于全球热带和亚热带疟疾高发地区，而在我国以长江以南为高发，尤以广西、广东和海南三省为甚。因此，在试管婴儿辅助生殖技术助孕前进行地贫筛查对每个准父母都有重要意义。

夫妇双方都携带同类型地中海贫血基因，即两人都是α地贫或β地贫基因携带者，根据著名的“孟德尔遗传定律”他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是地中海贫血携带者，另有25%的可能是正常的非携带者。

对于像地中海贫血这样的单基因遗传病，需要的就是对基因检测。医学上的能够起到这种作用的技术叫做胚胎植入前遗传学诊断，简称PGD。单基因病家庭可以通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断(PGD)来阻断单基因病向子代遗传。和以往胎儿在母体发育一段时间后的B超观测或羊水检测不同，PGD可在植入母体前就对胚胎进行诊断，可避免不必要的引产，减轻对母体的伤害，节省备孕时间，预防有遗传缺陷患儿的出生。单基因病、携带者或有遗传病家族史且已明确致病基因位点的夫妇;生育过单基因病患儿的夫妇;患儿患病是来自父母遗传非新发突变。

了表示，地中海贫血是一种比较可怕疾病。也被称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组不同的遗传性慢性溶血性贫血，呈小细胞低色素，其遗传方式为常染色体共显性遗传，有三种亚型。可以出现贫血、肝脾肿大，胎儿出现重度水肿、腹水、肝脾肿大，死于窒息。试管婴儿通过对胚胎PGD基因筛查，可以将地中海贫血筛出来，将健康的胚胎移植，从而到达健康宝宝的出生。