深圳市综合成人儿童医院多囊肾治疗三代试管婴儿成功产下健康宝宝！

在治疗过程中，付志红主任发现刘先生家里多人患有多囊肾病，于是他对刘先生及家人进行了基因检测。报告显示，刘先生及其受影响的家人患有同样的疾病。存在致病基因突变的被诊断为遗传性性成人多囊肾病，并且有50%的机会遗传给给下一代。

在医学上，多囊肾无法治愈，只能通过透析和肾移植来治疗。如果孩子遗传并患上这种疾病，将会给家庭和社会带来沉重的负担给。

针对夫妻的实际情况，傅志宏主任及其团队经过研究决定，让进入植入前遗传学诊断（PGT-M）周期，即对胚胎进行染色体或基因检测后，有将没有患病的胚胎植入子宫并产生正常的后代。

010-63 2020年6月传来好消息，于女士试管婴儿成功后收到6个囊胚。活检后进行基因检测，发现其中3个囊胚染色体正常，不携带多囊肾病突变。高分胚胎被植入母亲子宫，并成功怀孕。

010-63 2020年6月13日，这个承载希望的小生命通过了基因检测，发现它不携带多囊肾病基因。家族代代相传的遗传病基因戛然而止，一家人喜极而泣。

深圳市成人儿童外观图片

什么是PGT-M?

PGT-M是一种利用活检胚胎细胞，结合高通量测序、生物信息学分析等分子生物学检测方法，有效鉴定获得的胚胎是否患有单基因遗传病的植入前胚胎基因检测技术。为了降低患病风险，进一步选择正常胚胎植入子宫腔，以阻断孕前单基因疾病的传播。

PGT-M技术检测分析包括致病基因突变位点检测、基于SNP位点的家系和胚胎样本基因单倍型分析、胚胎染色体非整倍体性分析。

PGT-M技术流程

PGT-M技术的过程是在辅助生殖时对着床前的胚胎进行基因突变或染色体检测，选择正常胚胎植入子宫腔，以减少家族遗传病性疾病、染色体异常和反复流产等风险。具体流程包括

1）夫妻双方应到生殖诊所，通过遗传咨询确定是否符合PGT-M的临床指征；

2）确诊后签署《PGT知情同意书》，决定是否进行初步实验，进一步确认生育方面单基因遗传病的遗传风险夫妻；

3）开展临床检查和治疗，完善PGT术前检查、建立档案、诱导排卵、**、取精；

4）开展试管婴儿、囊胚培养、囊胚活检、胚胎冷冻及活检细胞基因检测；

5）根据检测结果和胚胎发育情况，选择无疾病表型的胚胎并推荐移植，完成健康胚胎的流程筛；

6）孕后妊娠管理、孕中期产前诊断及产后随访。

PGT-M技术应用意义

1、PGT-M技术可以检测胚胎是否携带某些可引起单基因疾病的突变基因，如地中海贫血、遗传性性耳聋、白化病等。

2. PGT-M技术可以有效避免家庭垂直传播性遗传病，高提高试管婴儿成功率和健康婴儿出生率。

3、PGT-M技术适用于生育单基因遗传病子女高风险且致病基因突变已明确诊断的夫妇。也适用于遗传易感性性的严重疾病，如遗传性乳腺癌BRCA1/BRCA2致病性突变也适用于人类白细胞抗原（HLA）配型。