什么是美国试管婴儿胚胎基因筛查？

什么是植入前基因筛查？

植入前遗传筛查（PGS）或“胚胎筛查”是一种筛查染色体正常的父母胚胎异常的方法。它会检查发育中胚胎中所有24 条染色体的数量，并筛选染色体数量异常的胚胎。

PGS 是一项不断发展的技术，现已被认为是提高多次IVF 失败和反复流产女性妊娠率的一种方法。

什么是植入前遗传学诊断？

在医学的现阶段，我们无法“筛查”位于23 对染色体上的所有20,000 个左右基因的缺陷。因此，我们只能专门寻找特定的基因缺陷。这是植入前遗传学诊断（PGD）的缩写。通常，这对夫妇的家族中有已知的遗传缺陷，例如亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化、地中海贫血和脆性X 染色体病。

PGS 和PGD 是如何进行的？

PGS 和PGD 均从发育中的胚胎中提取细胞，通常是在第5 天（胚泡）阶段。此步骤称为胚胎活检。然后对活检细胞进行测试，以评估任何潜在的遗传缺陷。当我们等待结果时，胚胎被冷冻。

在体外受精周期中，传统上仅根据外观（称为形态学）来选择胚胎进行移植。根据给定时间的适当细胞分裂次数，建立了可能产生婴儿的胚胎的排名。不幸的是，许多胚胎并没有发育成婴儿。其原因主要与胚胎的遗传因素有关，与子宫环境无关。

胚胎中的遗传异常有多常见？

我们知道，30多岁的女性大约有30%的胚胎存在遗传错误，到40岁时这一比例会上升到80%。原因是卵子质量随着年龄的增长而下降。

即使是漂亮的胚胎也可能含有遗传错误。因此，移植这些胚胎可能会导致妊娠试验阴性或流产。到30 岁时，六分之一的怀孕以流产告终。到了40岁时，这一比例已上升至1/3。

重要的是要记住，没有遗传错误的胚胎移植并不能保证怀孕。

谁从胚胎筛查中受益？

经历过反复流产或着床失败的女性。越来越多的证据支持对38 岁以上女性进行胚胎筛查。