特别提示：接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻，且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。

软骨发育不全怎么遗传？能通过三代试管婴儿避免吗？

来源：全民健康网试管婴儿频道时间：2023-08-21 11:41:23

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发育不全是类似于另一个名为骨骼疾病软骨发育不良，但是它的功能软骨发育不全往往更严重。

软骨发育不全

所有患有软骨发育不全的人身材矮小。具有软骨发育不全的成年男性的平均身高为131厘米，成年女性的平均身高为124厘米。软骨发育不全的特征包括平均大小的躯干，短臂和腿，上臂和大腿特别短，肘部活动范围有限，头部扩大前额突出。手指通常较短，无名指和中指可能发散，手三指外观。患有软骨发育不全的人通常具有正常的智力。

通常与软骨发育不全相关的健康问题包括呼吸暂停、肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期，患有这种疾病的个体通常会发生明显的永久性脊柱前凸，一些受影响的人也会出现脊柱后凸畸形和背部疼痛。

软骨发育不全的潜在严重并发症是椎管狭窄，脊柱狭窄与腿部疼痛，刺痛和虚弱有关，可导致行走困难。

软骨发育不全引起矮小

软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水，可导致头部大小增加和相关的大脑异常。

影响人群

软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症，比例为1/15,000至1/40,000名新生儿中。