贵阳染色体异常夫妇可以做试管婴儿吗，染色体缺失做试管助孕方法解读

　　贵阳染色体异常夫妇可以做试管婴儿吗？经常碰到有姐妹怀了孕后来又流产的，研究表明大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停。大约90%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况.平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位流产和生育畸形儿的风险较高。那染色体平衡易位可以做试管婴儿吗?

　　染色体平衡易位是什么?

　　人体的细胞中有23对(46条)染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出变化，例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后助孕育率。

　　每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。

　　平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素，平衡易位携带者通常没有表现，也就是说外表是看不出来的，常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。

　　平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：即健康者，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，假如胚胎不死在子宫内，降生后也是个染色体异常疾病的多难者。

　　常见染色体病的种类

　　1.常染色体病

　　由于1～ 22号常染色体发生畸变引起，的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。

　　(1)三体综合征 某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个，即细胞的染色体总数为47的染色 体病。常见的三体综合征有21-三体(唐氏综合征Down Syn-drome)、18-三体(爱德华综合征Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶综合征Patau Syri-drome)，其中以21-三体综合征最常见。21-三体综合征(又称先天愚型或唐氏综合征)的发生率在新生活婴中是0.7%0~～1. 5%0，核型多数为47，XX或XY，十21。主要临床特征是智力低下、发育迟缓、宽眼距、外毗上斜、内眦赘皮、上腭弓高耸，新生儿可见第三囟门，常张口弄舌，掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，蹰趾球区胫侧弓状纹，某些伴有先天性心脏病，男性常伴有单侧睾丸未降。21-三体综合征(Down Syndrome)少数是易位型三体(D、G易位或G、G易位)和嵌合型三体(如47，十21/46 嵌合体)。

　　(2)部分三体综合征 由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征，1～ 22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征，即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病。常见特征是小头、宽眼距、眼小而深陷、外眦下斜、斜视、大耳郭、短颈、漏斗胸、宽乳距、脊柱前凸或侧弯、性腺发育不良、长手掌、短中指骨、小而发育不良的指甲、中度智力障碍、通贯手，少数在幼年死亡，多数能活到成年。

　　(3)部分单体综合征 由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数 46。部分缺失可以是短臂部分缺失、长臂部分缺失或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体(r)。部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重，常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征，即 5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，临床特征主要是生长延缓、小头，婴儿期呈满月脸、宽眼距、内眦赘皮、外眦下斜、斜视、严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。

　　(4)单体综合征 某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。常见的有21-单体和22-单体。

　　2.性染色体病

　　(1)特纳综合征(Turner syndrome) 是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45，X，少数是嵌合体，出生率1/2 500-1/5 000。身材矮小、原发性闭经、性幼稚、蹼颈、后发际低、宽乳距、肘外翻是本病的主要临床特征。

　　(2)克氏综合征(Klinefelter syndrome) 是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男 子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高，在新生活婴中的发生率是1. 4%-2. 9%，是男性不育症中常见的一种。

　　(3)超X综合征 核型多数为47，XXX，表型大多数如正常女性，常见智力发育迟缓甚至精神异常，身体发育正 常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育。

　　(4)超Y综合征 核型多数为47，XYY，多数表型正常，有生育能力，少数可见外生殖器发育不良。智力正常，但性格暴躁粗鲁，常具有攻击性行为。

　　3.脆性x染色体综合征 在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无(低)叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，有智力低下、孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等症状;在女性症状较轻，约1/3 表现为轻度智力障碍。

　　PGD、PGS第三代试管婴儿技术

　　PGS

　　PGS是胚胎植入前遗传学筛查，在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

　　PGD

　　PGD是胚胎种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。

　　这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高的临床妊娠率。

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