羊穿确诊6号染色体缺失5.33Mb，胎儿可以留下来吗？

您好大夫，我是做的一代试管，现在胎儿23周了，做无创提示6号染色体缺失，做了羊穿确诊6号缺失5.33Mb，又做了父母cnv验证，不是遗传我们两的，大排畸b超是显示正常的。请问我孩子这种情况能要吗？生下来的话会致病吗？会得什么样的病呢？

胎儿6号染色体缺失，文献报道病例中表现胎儿可能存在，是否继续妊娠由你们夫妻协商决定。

6号染色体缺失5.33Mb可能涉及多种异常，如室间隔缺损、多囊肾、眼睑畸形、脊柱畸形、糖尿病、冠心病等异常。

沟通记录

这个片段的缺失是致病性的吗？孩子生下来一定是会有这些问题吗？还是说会有一定的几率？

网友提问

张医生

是有一定几率患病，不同临床表型也会有差异。

我还有两个胚胎，这俩胚胎会有这样的问题吗？

网友提问

张医生

由于该胎儿示6号染色体缺失是新发，其他胚胎可能没有该缺失，但如果夫妻之一存在生殖腺嵌合时，其他胚胎也可能有缺失。

张医生

移植前胚胎检测常规方法可以发现发育5M的片段异常，但还是要与三代试管检测机构沟通，建议再次妊娠时依然要产前诊断。

那我们再次怀孕前还需要检查染色体吗？

网友提问

张医生

从优生角度夫妻孕前比较好排除染色体异常。

目前做了的是cnv检测，您说的这个生殖腺嵌合是做什么检查能查出来？

网友提问

张医生

目前生殖腺嵌合检测较困难，男性可以检测精子，女性做不了。

这个染色体缺失和我老公精子碎片率高有关系吗？

网友提问

张医生

胎儿染色体缺失可能与丈**子碎片关系不大。