染色体11p部分三体嵌合综合征详解，三倍体不建议生孩子

　　在基因领域，11号染色体主要是属于C组中等亚中着丝粒染色体，可在减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂的姐妹染色体单体不分离，进而导致11号染色体三体及嵌合体。在产前诊断中，完全型11号染色体三体为致死性异常，而嵌合型染色体11p部分三体综合征也非常罕见，大部分胎儿在胚胎期很难存活，所以活产儿中有少见报道，不过嵌合比例不同，所涉及的临床表现也存在一定的差异。

　　据了解11号染色体限制性胎盘嵌合体(CPM)疾病非常罕见，医学上对胎儿的预后影响可借鉴资料也非常少。11号染色体三体综合征以及嵌合体胎儿预后存在许多不确定性，在进行遗传咨询、临床决策方面存在很大困难。随着新的产前诊断技术的应用，为11号常染色体部分三体嵌合体病例提供了更多的研究手段，如果孕期检查发现胎儿11号染色体存在三倍体情况，一般不可以继续妊娠生孩子，建议考虑三代试管助孕。

　　11号染色体三体综合征非常罕见

　　根据相关研究发现，染色体11p部分三体综合征也称为11号染色体短臂部分三体综合征，最早病例于1978年由Bajolla进行报道，11号染色体三体综合征主要是由11号染色体短臂部分重复而引起的临床表型，大部分是亲代染色体基因平衡重排易位携带者遗传。

　　11号染色体三体胚胎很难存活

　　染色体11号三体综合征的症状表现有生长发育迟缓、前额圆突、囟门大、眶上嵴发育不良，另外还有小颌、斜视、外眦下斜、鼻梁宽、短鼻、唇裂或腭裂、哭泣异常以及指(趾)距宽等等。一般11号染色体三体胚胎很难存活，在妊娠早期流产组织中被检测到过。

　　11号染色体三体胎儿真性嵌合体(TFM)病例非常罕见，截止目前仅有少数个案报道，临床结局轻重不一，另外11号染色体涉及印记基因，11p15区域携带父源印记基因IGF2和KCNQ10T1以及母源印记基因H19和CDKNIC，父源性及母源性11号染色体单亲二倍体(UPD)病例均可能导致不良妊娠结局。

　　11号染色体出现三倍体不可以自然受孕生孩子，一般不建议自然妊娠，因为有疾病遗传风险。有条件的话可以尝试做三代试管婴儿助孕，在胚胎移植前进行基因诊断筛查，并移植健康胚胎到宫腔内，避免患儿出生。

　　通常11号染色体三体是指人体每个细胞中有3条11号染色体，而11号染色体属于22对常染色体之一，正常人体细胞中应该只有一对11号染色体。11号染色体的大小、体积都属于平均规模，但和其他的染色体相比起来，却又属于富疾病基因染色体，其中大概有171个疾病归因于11号染色体。因此当11号染色体出现三倍体时，不建议继续妊娠生小孩，可以考虑通过辅助生殖技术助孕，实现生育健康宝宝的愿望。

　　正常人体细胞中，都有一对11号染色体上，研究发现有171个疾病是由于11号染色体异常所导致。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如11号染色体异常会引起什么疾病、胚胎11号染色体p11.12重复的原因等，下面整理了一些有关11号染色体异常的相关信息，供大家查看。

　　生育指南

　　11号染色体异常情况汇总

　　1、无创DNA11号染色体异常

　　2、胚胎11号染色体p11.12重复的原因

　　3、2岁孩子11号染色体缺失0.4mb

　　4、11号染色体三倍体综合征

　　5、11号和22号染色体发生平衡易位

　　6、无创11号染色体偏多其他正常问题大不大

　　7、11号染色体倒位引起的疾病

　　8、UPD遗传11号染色体

　　9、11号染色体or6a2嗅觉受体基因

　　通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、自然流产、智力低下、语言障碍等临床症状表现，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。