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常染色体显性遗传病有哪些
来源: 全民健康网试管婴儿频道 时间:2023-08-12 11:30:49
因为常染色显性遗传性疾病对优生优育的影响很大,所以很多人在备孕的时候都会担心,那么常染色体显性遗传病有哪些呢?下面就和一起来分析了解一下这个问题吧。
常染色体显性遗传病有哪些
从临床上来看,常染色体显性遗传疾病主要有这几种,即:家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、椭圆形红细胞增多症、体质性低血压、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹、胱氨酸尿症、遗传性球形细胞增多症。
这些疾病都是可以通过相关检查发现的,如果大家担心这些疾病对优生优育的影响,那么可以在备孕前和孕期进行相关检查,以便排除患病的可能性。
常染色体显性遗传病遗传特点
1、一旦在体内存在一个致病基因,那么就会发病率。如果是父母其中之一是,那么子女就会被遗传,而且子女有50%的几率会发病。如果父母双方都是,那么若其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常),若为致病基因的纯合体,子女全部发病。
2、在发病率中没有关系,男性和女性发病的几率都是一样的。
3、在的家族中一般会连续几代都会出现这类疾病的,但是由于内外因素的影响,其发病率几率和疾病表现也会有所差异。比如本应该要发病的却成为无症状的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传的情况。
4、父母中有人患病,但子女是健康的,那么只要与健康的人结婚,那么后代一般不会再患此病。
小贴士:不管是哪一种常染色体显性遗传疾病都是需要引起重视的,在备孕前采取科学的干预措施,尽量把其对后代的影响降到最低,让下一代的健康得以保障。
以上内容中已经为大家详细分析介绍了“常染色体显性遗传病有哪些”的相关问题,相信大家在看完后都清楚了,希望能帮助大家对常染色体显性遗传疾病有一个正确的认识。如果大家还有不清楚的地方,或者是想要了解更多相关问题,都可以直接咨询专业医生,他们会根据实际情况给予您专业解答和帮助的。