罕见病WAGR综合征（一个染色体异常引发多个疾病缠身）

WAGR综合症

WAGR综合症的患病率为50万到100万分之一。统计资料显示，三分之一的无虹膜症事实上就兼患WAGR综合症。大约每1000位肾母细胞瘤中就有7位的原发病就是WAGR综合症。

wagr综合征是一种累及许多身体部位和器官的疾病，以其典型症状的英语首字母联合而得名：即肾母细胞瘤，无虹膜症，泌尿生殖系统功能异常，智力发育障碍。此症有45%到60%的可能性会在体内生长有肾母细胞肿瘤，那是一种较为罕见的肾癌。此类癌症的好发人群是儿童，但也有部分成人。大部分wagr综合征会并发无虹膜症，即眼球内有色彩的组织缺失了。这会使视觉敏锐度降低，具有畏光症的症状。

wagr综合征

WAGR综合症是由11号染色体短臂上的基因缺失而诱发的。缺失的基因数量不同，的症状轻重亦不同。WAGR综合症的症状与11号染色体短臂上多基因缺失的症状较为类似。该病通常被认为属于一种传染性基因缺失综合症，因为它是由于多只位置临近的基因缺失而诱发的。

出现此病典型症状的体内往往缺失PAX6和WT1基因。因为PAX6基因的突变会影响眼球发育，研究结果表明：体内缺失PAX6基因会使出现WAGR综合症特有的典型眼部症状。此外，缺失PAX6基因还可能会影响脑部发育。而肾母细胞瘤和泌尿生殖系统先天性功能异常通常就是由于WT1基因缺失而导致的，因此，WT1基因的缺失很可能就是使出现WAGR综合症许多典型症状的主要原因。

WAGRO综合症体内的11号染色体上会缺失一种名为 BDNF的基因。此基因位于神经细胞内，属于显性基因，对于机体脑细胞的生长与分裂起着重要的作用。研究结果表明，BDNF基因合成的蛋白质对于调节机体日常膳食新陈代谢平衡，维持机体正常体重发挥着一定的作用。缺失BDNF基因很可能会使得WAGRO 综合症并发小儿肥胖症。

WAGRO综合症比WAGR综合症患上神经内科或精神科疾患(例如智障和自闭症等)的风险更大。是否风险增加是因为缺失BDNF基因或其他临近位置的基因的原因目前尚不明确。研究人员正在探究：WAGR综合症体内缺失哪些其他基因，以及这些基因缺失引发此病其他症状的机理。如果有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供比较专业的的解答！