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4号染色体异常的原因(4号染色体异常的症状)

来源: 全民健康网试管婴儿频道       时间:2023-08-26 15:16:48

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在日常生活中,人体的每个细胞中,具有23对染色体,22对常染色体,和1对性染色体,共46条。4号染色体的遗传物质,来自于父亲和*的基因遗传物质,共同形成一对。研究表明4号染色体共跨越约1.91亿个DNA碱基对,占细胞总DNA的6%以上。现在已知的4号染色体可能含有1000-1100个基因,4号染色体出现异常的,可能患有癌症、肌营养不良症、白血病等疾病,还会引起生长发育迟缓、智力低下、心脏缺陷等症状。

4号染色体异常出现的相关疾病

一、癌症

在目前,科学家已经在几种人类癌症中鉴定出了4号染色体异常的变化。4号染色体出现异常变化是体细胞的,伴随一个人的一生,并且仅存在于某些细胞中。4号染色体和多数其他染色体之间的遗传物质发生重排易位,是引发癌症的主要原因,并且与白血病相关。

二、肌营养不良症

肌营养不良症是主要由涉及4号染色体的长(q)臂的遗传物质发生变化所引起的。肌营养不良的会表现出肌肉无力、人体消瘦、肌肉萎缩等症状,并且随时间变化而缓慢恶化。该疾病是由称为D4Z4的DNA遗传物质区域的变化引起的,该区域位于4号染色体末端附近位置,当该区域出现低甲基化,附着的甲基太少时,会导致面肩肱型肌出现营养不良症。

三、慢性嗜酸性粒细胞白血病

通常情况下,pDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是由涉及pDGFRA基因的遗传物质出现异常引起的,pDGFRA基因是4号染色体上发现的一种基因。白血病实际上就是一种血细胞癌,主要表现为嗜酸性粒细胞数量的不断增加,破坏人体的免疫系统,并参与到与白细胞的反应中。

四、Wolf-hirschhorn综合征

Wolf-hirschhorn综合征是由4号染色体的短(p)臂末端附近DNA遗传物质的缺失所引起的,该位置具体描述为4p16.3。这种疾病的体征和症状与4号染色体这部分多个基因的丢失有关。但是基因删除的大小因个体而存在差异。研究表明,较大的缺失往往导致患儿存在更严重的智力残疾和身体异常。

五、其他4号染色体病症

4号染色体出现异常,如果来自4号染色体的短(p)臂的基因遗传物质的一些缺失不涉及关键区域WhSCR-2。这些缺失引起的症状和体征与Wolf-hirschhorn综合征是不相同的,如果4号染色体的数量或结构的变化可以引起出现多种症状,表现出生长和发育迟缓、智力低下、面部特征、心脏缺陷和其他医学问题。

总体而言,在日常生活中,人体的每个细胞中,具有23对染色体,22对常染色体,和1对性染色体,共46条。4号染色体的遗传物质,来自于父亲和*的基因遗传物质,共同形成一对。研究表明4号染色体共跨越约1.91亿个DNA碱基对,占细胞总DNA的6%以上。现在已知的4号染色体可能含有1000-1100个基因,4号染色体出现异常的,可能患有癌症、肌营养不良症、白血病等疾病,还会引起生长发育迟缓、智力低上、心脏缺陷等症状。

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