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prrt2基因突变生孩子?TSC2基因突变能不能生孩子?

来源: 全民健康网试管婴儿频道       时间:2023-08-02 12:52:45

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prrt2基因突变生孩子?那本文就这个问题以TSC2基因突变能不能生孩子为大家详细介绍一下。

prrt2基因突变生孩子

携带prrt2基因突变是可以生孩子的,如果表现不严重可以自然怀孕生孩子,如果想避免这个变异向下遗传,可以自然怀孕后检测胎儿或做三代试管婴儿。携带prrt2基因突变,遗传方式为常染色体显性遗传,呈不完全外显性,prrt2基因是良性婴儿癫痫的主要致病基因,多为家族遗传性,少数为散发性。

prrt2基因突变会导致良性婴儿癫痫,绝大多数是在6月龄前起病,表现为局灶性发作或继发全面性发作,丛集性发作为其突出特点,抗癫痫药物治疗发作易于短期控制,绝大多数患儿在2岁内发作停止,部分患儿随年龄增长可能出现发作性运动障碍。所以说,携带prrt2基因突变也是可以生孩子的,但是比较好通过三代试管基因筛查来阻断遗传。

PRRT2基因突变多数为杂合突变,少数为PRRT2基因整体杂合缺失。携带携带prrt2基因突变生孩子会影响孩子的生长发育,所以说,建议可以去做第三代试管婴儿。

TSC2基因突变能不能生孩子

TSC2基因突变可以引起结节性硬化,不影响生孩子,但是会导致后代有皮肤、心脏和大脑的问题,甚至可能会出现肾脏疾病,所以不建议TSC2基因突变的生孩子。研究显示约有三分之一的结节性硬化症的通过基因遗传,从患病的父母那里遗传来了的,如果父母上方患有结节性硬化症,那么胎儿患病的几率都会有50%,不仅如此,患有结节性硬化症会增加乳头状肾癌和肾囊肿发生的风险。

TSC2基因突变不会影响生育功能,但通过遗传会让后代出现癫痫、发育迟缓、智力受损的情况,甚至可能出生的孩子可能会患有自闭症,下面总结了一些TSC2基因突变遗传的相关问题,可以了解一下:

1. TSC2基因突变会通过*基因和父亲基因遗传,父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时胎儿都会有50%的机率患结节性硬化症,这与父亲或*哪方患病无关,并且与孩子的助孕也无关联;

2. *性较*性来说智力低下的更多,面部血管纤维瘤更多,视网膜疾病更多,牙龈纤维瘤更多;

3. TSC2基因突变不会造成不孕,但会导致结节性硬化症,主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。

总的来说,TSC2基因突变不会引起怀孕几率,但是会导致其他疾病的发生,所以并不建议要小孩,如果实在想要孩子,比较好的方式就是通过三代试管婴儿技术,选择基因正常的胚胎移植,从而生下健康的宝宝。

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