3q29微缺失综合征 3号染色体微缺失会怎样

3q29微缺失综合征

3q29微缺失综合征似乎非常罕见。根据冰岛的一项研究，该人口的发病率估计为1万至3万至1万人。在医学文献中已经描述了约75个受影响的个体。

3q29微缺失综合征(也称为3q29缺失综合征)是由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失发生在染色体长臂(q)上q29指定位置的。

3号染色体微缺失会怎样

大多数具有3q29微缺失综合症的人在第3号染色体q29位缺失了大约160万个DNA碱基对，也被写为1.6兆碱基(Mb)。这个删除影响每个细胞中染色体3的两个拷贝之一。

被删除的片段被短的，重复的DNA序列助孕围，使得它在细胞分裂过程中容易重排。重排可能导致在3q29缺失或额外的DNA拷贝。

3q29微缺失综合征中比较常见的染色体片段含有约20个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，哪些特定的基因在删除时与3q29微缺失综合征的症状和体征有关。也不清楚为什么一些在3q29删除的人没有相关的健康问题。如果有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供比较专业的的解答！