三代试管如何筛查地贫α 地中海贫血遗传方式

三代试管如何筛查地贫α

第三代试管技术是指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否有携带异常遗传基因，助孕健康胚胎移植，阻断遗传病传递的方法。通过pGD/pGS技术，助孕出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入*，生育健康的宝宝。目前如果夫妻双方都患有地贫α，就可以通过三代试管避免该遗传病遗传。

目前通过使用第三代试管婴儿技术，能助孕甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，除了地中海贫血，还有上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、智力发育迟缓、色盲等。

地贫α是一种常染色体单基因隐性遗传疾病，理论上仅有一条来自父亲或者*的携带致病基因的染色单体是不会发病的，轻型地贫α一般是不会影响孩子的正常生长发育的，只有两条染色单体上都携带同型地贫基因才会出现中重型地贫。但如果想生育完全健康的宝宝，是可以通过第三代试管婴儿的PGD技术来避免下一代患有地贫α的。地中海贫血（简称“地贫”），又称为海洋性贫血，是全世界比较常见的遗传病之一，是人群中比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺如），导致严重致死、致残性溶血性血液病。目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

地中海贫血遗传方式

夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子*就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子*有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。

小结

地贫α是一种常染色体单基因隐性遗传疾病，理论上仅有一条来自父亲或者*的携带致病基因的染色单体是不会发病的，轻型地贫α一般是不会影响孩子的正常生长发育的，只有两条染色单体上都携带同型地贫基因才会出现中重型地贫。但如果想生育完全健康的宝宝，是可以通过第三代试管婴儿的PGD技术来避免下一代患有地贫α的。地中海贫血（简称“地贫”），又称为海洋性贫血，是全世界比较常见的遗传病之一，是人群中比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺如），导致严重致死、致残性溶血性血液病。目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。