三代试管CNV什么意思？与基因cma的区别在哪？

CNV是染色体拷贝数变异的意思，cma是指基因芯片，CNV与cma都属于三代试管婴儿中的二代测序技术，而通常是WES（全外显子组测序）配合CMA完善CNV检测。其实CNV与cma两个可以互补，区别就在于cma查的是染色体小片段的重复和缺失，从某种意义上来说就是查cnv，CMA是专为CNV设计的。

从细胞遗传学（染色体）到分子遗传学（基因）的基因检测技术目前主要有一代测序（Sanger）、二代测序（NGS）CNV，CMA，WES，WGS，Panel、三代测序、单核苷酸（SNP）、PCR、STR、FISH、MLPA等。而其中的二代测序技术CMA是专为CNV设计的，一般操作是WES配合CMA完善CNV检测。

1、WES-CNV（通过全外显子测序检测到的拷贝数变异）与cma的区别就是属于两种不同的检测和分析逻辑，筛选WES-CNV，挑选与现有表型可能相关的CNV，并加以验证，可以弥补CMA的不足，提高疾病的检出率，但假阳性居多；

2、相比WES-CNV，CMA和CNV-Seq则属于相对比较传统的CNV检测方案；

3、WES-CNV的重点在于基因，片段内包含的外显子越多、数据量越大，WES-CNV的可靠性越高；

4、但相对CMA会漏，包括一些基因稀少区域、内含子里面的CNV等；

5、WES能检测到的CNV远远多于CMA；

6、相同的CNV，WES-CNV的片段长度通常比CMA检测到的片段要小很多；

7、WES-CNV嵌合体的分辨率明显低于CMA。

CMA是专为CNV设计的，CNV-Seq是随机的，WES是为其他目的设计的、CNV是附带效果。CMA在大片段、明确CNV的检测上优于WES，CNV-Seq也优于WES。