α-1抗胰蛋白酶缺乏症 AATD

α-1抗胰蛋白酶缺乏症

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)在成人中表现为肺部疾病，在部分致病的儿童中与肝脏疾病相关。在致病的成年人中，AATD的比较初症状是呼吸短促、运动能力下降和喘息，这些症状通常出现在20到40岁之间。其他症状助孕括反复呼吸道感染、疲劳、站立时心跳加速、视力问题和体重下降。

一些患有AATD的人有晚期肺部疾病和肺气肿，肺气肿是肺中的小气囊(肺泡)被破坏，肺气肿的症状助孕括呼吸困难、干咳，吸烟会增加肺气肿症状的出现和对肺部的损害。其他常见的诊断助孕括COPD(慢性阻塞性肺病)、哮喘、慢性支气管炎和支气管扩张(慢性炎症合并多种支气管/细支气管退行性疾病)。

肝病，尤其是肝硬化，是AATD的另一个症状。它出现在一些致病的儿童中(约占10%)，也有报道称成人AATD也会患有此病(约占15%)。在肝病晚期，肝病的症状助孕括腹部肿胀、咳血、脚腿肿胀、皮肤和眼白发黄(黄疸)。

AATD很少会导致被称为脂膜炎的皮肤疾病，脂膜炎的特征是皮肤变硬并伴有疼痛的肿块或斑块，脂膜炎的严重程度不一，可发生在任何年龄。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种遗传性疾病，可导致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。这种情况在所有种族中都存在，但它比较常见于欧洲血统的白人。

AATD

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是通过检测血液样本来诊断的。例如，当体格检查时发现胸部肿胀，或者用听诊器听诊时，可能会听到异常的喘息声或呼吸音减弱。

利用血样进行AATD检测简单、快速且高度准确。血液样本通常有三种检测方法:

?.α-1基因分型是检查个体的基因并测定AATD的基因型。

?.α-1抗胰蛋白酶PI型的表型检测，用于检测个体拥有的AAT蛋白的类型。

?.α-1抗胰蛋白酶水平测试，测定血液中AAT的含量。

有AATD症状或有AATD家族史的个体应考虑接受以上检测。如果有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供比较专业的的解答！