8号染色体重组综合症 先天性心脏病

8号染色体重组综合症

尽管此病的发病率尚无可靠数据，但医学界认为这是一类罕见的遗传病。多数此病是西班牙裔，祖籍新墨西哥州北部或是南科罗拉多州的圣路易斯山谷一带。因此，此染色体遗传病症又被称为是圣路易斯山谷综合症。除了西班牙裔之外，医学界发现在其助孕群中：此病的发病率明显很低。

8号染色体重组综合症会出现：先天性心脏病，尿道畸形，中重度智力残障，以及面部异样，如脸型大而方，上嘴唇偏薄，嘴角下垂，下颚偏小，两眼距离过宽，耳朵低垂且形状出现异常等。另外，此病还可能有牙龈增生和牙齿生长畸形等症状。*性常常还可能并发隐睾症。部分还会并发中耳炎和听碍症。许多此病的患儿在婴幼儿早期就会夭折，通常是由于患上心脏病等并发症所引起的。

先天性心脏病

此病是由于8号染色体上的遗传物质重组而诱发的，具体形式助孕括：此条染色体短臂上遗传物质缺失，以及长臂上遗传物质重复等。上述缺失和重复现象都可能会诱发8号染色体遗传物质重组综合症。此病的症状通常是由于体内8号染色体某些区域内有多余或是缺失的遗传物质而导致的。研究人员正致力于探究：使得出现上述症状是由8号染色体上多余或是缺失哪些基因而导致的。如果有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供比较专业的的解答！