II型毛发-鼻-指(趾)综合征 良性肿瘤

II型毛发-鼻-指(趾)综合征

尽管并没有关于此病发病率的可靠数据，但医学界认为：这是一类罕见的染色体异常病症。

II型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS II)的主要症状是：骨骼与关节发育畸形，面部异样，智力残障，皮肤，牙齿，汗腺和指甲出现异常等，即此染色体异常病症会影响到机体的多个部位，如：毛发，鼻，手指和脚趾等。另外，此病还可能有软骨瘤(一种良性肿瘤)的并发症。某位身上可能会有几个到上百个不等的软骨瘤。

良性肿瘤

II型毛发-鼻-指(趾)综合征是由8号染色体长臂上的遗传物质出现缺失而诱发的。依个体不同，此条染色体上遗传物质缺失的数量亦有不同。研究表明：遗传物质缺失的数量越多，出现的症状种类也会有所增加。

II型毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS II)是由于8号染色体上的多基因缺失而诱发的。通常此病缺失的是TRPS1, EXT1和RAD21基因。这些基因在激发其他基因活性，促进细胞分裂，并使得某些蛋白质发挥更好的功能方面起着重要的作用。

研究人员已经得出结论：8号染色体上缺失EXT1基因是此病体内出现多发性软骨肉瘤的主要诱因。

医学界认为：体内缺失TRPS1基因会使得出现骨骼发育异常以及面部异样等症状。而体内缺失RAD21基因可能是出现智力残障的主要诱因。8号染色体的此区域内若是缺失其他一些基因很可能会使得此病出现其他一些典型症状。由于TRPS II是由8号染色体上相邻基因的一个族群缺失而诱发的，所以医学上又称其为邻近型基因缺失综合症。

还有一类染色体异常症的症状与TRPS II类似，是由仅仅影响TRPS1 基因的几类基因突变而诱发的。医学上称此病为I型发鼻指(趾)综合征(TRPS I)，同样会出现骨骼，关节，皮肤和面部等异常。TRPS I通常并没有软骨瘤和智力残障的症状，因为上述症状并不是因为TRPS1基因功能的异常所导致的。如果有其他疑问可以随时咨询优先顾问，优选试管顾问将为您提供比较专业的的解答！