脊肌萎缩症的分类(脊肌萎缩症的遗传)

脊肌萎缩症的分类

Ⅰ型

Ⅰ型SMA患儿通常在6个月内发病，典型的症状就是无法独坐，只能躺着，吞咽和喂养会变得困难，由于难以避免误吸，比较后孩子会丧失安全吞咽的能力。Ⅰ型SMA患儿会出现呼吸肌无力的情况。他们的胸廓较正常情况要小，主要依靠腹部肌肉进行呼吸(腹式呼吸)，因此肺部不能得到充分的发育，咳嗽会变得非常微弱。Ⅰ型脊肌萎缩症一般寿命不太长。

Ⅱ型

Ⅱ型SMA通常在6-18个月发病，相比于Ⅰ型，这类有一定的运动能力，可以独坐，但有些孩子需要帮助才能进入坐姿。他们可以站立，但是无法行走，需要借助轮椅来移动。Ⅱ型患儿同样也可能出现呼吸肌无力，咳嗽困难的情况。其中一些可能需要在夜间使用呼吸机来帮助改善呼吸。肌肉无力同样会导致脊柱(侧弯)和髋部(脱臼)的问题，进而造成更多的身体功能丧失。

Ⅲ型

Ⅲ型SMA通常18个月后发病，早至一岁左右，晚至青春期，。Ⅲ型SMA可以独自站立并行走，但随着病程的发展，某个时候行走就会出现困难。早期所应该达到的运动指标都正常，然而，一旦开始行走他们就会经常摔倒，俯身或坐在地上难以站起，可能也无法奔跑。

Ⅳ型(成年发病)

成年型的症状通常始于35岁后。成年型SMA较为少见，典型特征是发病隐匿，病情发展非常缓慢。SMA的身体功能通常会随着时间的推移而丧失，这在他们身体快速发育或患病期间显得较为突出，SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在比较常见的类型中，腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。

脊肌萎缩症SMA是一种新生患儿的常见病，发病率为1：6000-1:10000，脊肌萎缩症是什么病呢?是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。下面我们就来详细了解下吧。

脊肌萎缩症的遗传

脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

比较常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因突变所引起，常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，遗传规律是：

25%的几率孩子会是SMA;

50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;

25%的几率孩子会是健康的。