胚胎植入前遗传学筛查（PGS）是什么？它的作用是什么？

　　Q：什么是PGS？

　　A：PGS又叫“胚胎植入前遗传学筛查”，是指在体外受精助孕（IVF）的程序中，进行胚胎染色体组筛查，剔除非整倍体的胚胎，选择正常的胚胎植入，以期改善IVF结局。简而言之，就是通过新的检测技术选择正确的潜力股——胚胎种子进行植入。

　　PGS的作用是什么？

　　作用1：评估染色体状态

　　PGS对胚胎中染色体数量和质量进行评估，这也叫染色体状态的评估，每个细胞中的所有遗传信息都包含在46条染色体的DNA中。PGS可以排除或确认唐氏综合征、帕托综合征、爱德华兹综合征、克兰费尔特综合征等染色体异常。

　　作用2：筛查单基因疾病

　　筛查胚胎中是否存在单基因疾病。例如，囊性纤维化、苯丙酮尿症等。单基因疾病总共有3000多种，他们的染色体组与正常染色体一致，但一些负责身体某些功能的蛋白质的生产受到了损害，如果父母双方是同一单基因疾病的携带者，必须进行单基因疾病检测。在这种情况下，分析是针对特定基因的异常进行的。

　　作用3：研究染色体是否异位

　　异位是一种染色体异常，它涉及在细胞分裂过程中两条染色体的一个部分与另一个部分的连接。例如，第5条染色体的一部分与第9条染色体的一部分相连，而第9条染色体的第二部分与第5条染色体的另一部分相连。这种异位会显著影响人类生殖功能和胚胎的生存能力。

　　哪些适合选择PGS？

　　父母携带染色体和遗传疾病、反复自然流产在2次及以上男方年龄大于39岁女方年龄大于34岁试管受精超过2次未成功使用供体细胞PGS的替代方案

　　Q：还有其他技术也可以筛查胎儿的基因异常？

　　A1：非侵入性产前检查（NIPT）

　　NIPT检查可以从怀孕第9周开始进行。这时，胎儿的DNA已经在母亲的血液中循环，足以评估是否存在染色体异常。在获得静脉血样本后，遗传学专家给出意见，在此基础上，父母和医生可以决定早期终止妊娠。

　　A2：绒毛膜活检

　　绒毛膜活检是一种侵入性的诊断技术，用针穿刺羊膜囊，从出生胎盘中提取小样本组织。在大多数情况下，胎盘具有与胎儿相同的遗传物质。因此，根据胎盘组织的分析结果，有可能得到关于胎儿遗传状况的结论。但这种方法可能会有中断妊娠过程甚至流产的风险。

　　A3：羊膜穿刺术

　　羊膜穿刺术是对羊水的分析。和绒毛膜活检一样，羊膜穿刺术也是一种侵入性技术。但该病例的遗传状况是通过羊水来分析的，在超声控制下，通过腹部穿刺获取羊水样本。

　　与其他诊断方法相比，PGS具有不可否认的优势：

　　着床基因分析可以评估怀孕前胚胎的基因状态，以及在不利结果的情况下需要终止妊娠；PGS允许选择胚胎移植的优先顺序，来减少怀孕前的时间。