13号染色体缺失的4.82M孩子出生后会有问题吗？

13号染色体缺失的4。82M孩子出生后会有问题吗？

从羊穿刺结果来看，目前基因缺失还是比较大，胎儿出生后出现问题的可能性很大。建议夫妻双方都进行染色体检查。如果父母有相同的缺失，未来胎儿功能障碍的可能性很小。那么13号染色体缺失的4.82M孩子出生后会有问题吗？现在小编就为您做详细分析。

通讯记录

李博士

你好，胎儿13号染色体缺失范围大，异常概率高。

你要我和我丈夫去验血吗？如果是遗传原因，而我和老公都没有这个症状，是不是胎儿就不会有事呢？

网友

李博士

您和您的丈夫进行血液检查是有意义的。如果您有同样的缺陷，未来胎儿功能障碍的可能性就会较小。

李博士

超声检查有异常吗？

你是指系统彩超、胎儿超声心动图、四维彩超吗？我还没做呢。这里的医院是十天后预约的。

网友

李博士

建议您找优质产前诊断医院有经验的超声医生尽快做！

超声波排查可以发现这些问题吧？

网友

李博士

染色体微缺失在超声检查上可能并不存在异常，但如果超声检查发现异常，即使只是一个软指标，微缺失也具有重大意义。

好的我明白了。谢谢。我工作的重庆市周一让我和丈夫去抽血化验，三周后就能出结果。我会和医院协调，看看是否可以提前安排系统彩超。

网友

李医生，你们医院有羊水穿刺的SNP基因芯片吗？这个项目如何运作？结论是如何确定的？是否有一个数据库可以提供如何得出结论的选项？

网友

需要去其他医院做羊膜穿刺吗？只做有问题的一个，SNP基因芯片。

网友

李博士

我院不做羊膜穿刺和染色体、基因检测。北京则转至谢赫、北京医院等进行产前诊断。羊水穿刺不需要重新检查，主要超声检查结果都可以。

好的谢谢。系统超声结果出来后我会咨询您。

网友

李博士

我希望你的超声结果没问题。欢迎您随时咨询。祝您生活健康、顺利！

李医生，如果超声波没有问题的话，微缺失是没有效果的。这样对吗？我想知道，视网膜胶质瘤是一种什么样的肿瘤，如果我想要这个孩子，比较坏的结果是什么？

网友

李博士

如果超声没有发现明显的问题，不能说胎儿功能正常，你现在的胎儿微缺失还是比较重要的。

李博士

抱歉，我对视网膜胶质瘤了解不多。建议您咨询眼科医生。

谢谢。我会咨询眼科医生来找出答案。

网友

李医生您好，我给您发了今天的系统彩超。

网友

李博士

您目前的超声检查结果良好。这是在当地的产前诊断中心完成的。

我在做过，一直在做产前检查。这对夫妇的芯片测试结果预计将于下周公布。我的染色体缺失片段是否涉及13号染色体长臂和断臂的缺失？

网友

李博士

缺失的部分还是比较大，但是我觉得还是把你的基因芯片结果和你老公的对比一下比较安全。

李博士

13号染色体有大约109个基因。虽然它是基因密度比较低的染色体，但很多部分可能与基因调控有关，较大的缺失可能会产生更大的影响。

您接触过的大多数都有类似的例子吗？

网友

李医生，我的缺失和13号染色体的缺失是一样的吗？

网友

李博士

13号染色体约有90-100MB碱基对，其基因基本位于长臂。你发现缺失的部分也在长臂上，但不是整个长臂。我没有看到很多这样的。

李医生，这是第二个孩子，第1个是孩子。现在她七岁了。没问题。这些有参考资料吗？

网友

李博士

你和你丈夫都很好，第1个孩子应该也很好。

究竟是什么原因导致如此大量的碎片流失呢？吃和喝？新房装修污染？

网友

李博士

可能的原因有很多，无法分析。既然你有一个正常的孩子，那么这很可能是一次意外。

是否需要再做一次检查结果？ SNP基因芯片会不会出现人为错误？

网友

李博士

您现在怀孕几周了？羊穿刺细胞培养不可能超过24周。可以进行脐带血抽吸，但对胎儿有风险。

已经超过24周了。脐带血需要多长时间出结果？需要星期吗？

网友

李博士

脐带血还需要细胞培养，一般需要2-3周。

李医生，我的FISH和核型都正常，只是基因芯片结果异常。如果我们只检查微阵列，我们还需要重新培养细胞来检查，对吗？

网友

您认为存在这种人为错误的可能性吗？或者你遇到过吗？

网友

李博士

出错的可能性较小，核型分析不够准确。 FISH仅寻找有限数量的目标片段，而不是全面的。但CMA 助孕含太多信息，导致结果往往无法准确解读。

报告中提到的缺失的4.82M是指连续的4.82m吗？还是很多部分加在一起？

网友

李博士

一般来说这种缺陷是持续存在的。

李医生，根据彩超检查，胎儿是否有宫内发育迟缓？产科医生说胎儿还小一周。 SNP微阵列分析是所有染色体的检测分析吗？还是对主基因进行更精细的检测和分析？ （产科医生表示，目前只是13、18、21号染色体的检测分析。）

网友

李博士

SNP（单核苷酸多态性），即单核苷酸多态性，是由单个核苷酸改变引起的核酸序列的多态性。这是一种基因测序技术。应该是对所有染色体基因组的分析。

根据目前的彩超系统，是否存在胎儿生长迟缓？医生说年轻一周。

网友

李博士

13号染色体缺失的4.82M孩子出生后会有问题吗？以上是关于13号染色体缺失的4.82M孩子出生后会有问题吗？的全部内容。如若您对于试管婴儿医院还有顾虑，或想详细了解试管婴儿方面的更多专业问题，都可以咨询求医网试管科普专栏生殖专家进行解答！