第三代试管婴儿能防止哪些遗传病
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2023-08-19
出生缺陷,来自“内忧外患”
出生缺陷也叫“先天异常”或“先天畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷病种多、病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
常见出生缺陷包括
1先天畸形
先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等;
2功能异常
听力障碍(聋)、视力异常(盲)和智力障碍;
3内分泌遗传代谢病
唐氏综合症(也称先天愚型、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症(呆小症)、先天性肾上腺皮质增生症等。
是什么导致出生缺陷
01.自身遗传因素
父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。
02.母体因素
01.母亲在妊娠期患感染性疾病,如梅毒、艾滋病等病原体可以通过胎盘感染胎儿,引起胎儿发育不良、畸形,或引起流产、死胎。同时,由于感染导致的高热、休克、缺氧等也可以导致胎儿畸形。
02.母亲在孕期时缺乏微量元素的补充也可能会产生影响。例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。
03.对于现代女性而言,对胎儿畸形发育产生不良影响的可能是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质,这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后,可透过血胎屏障,进入胎血循环,影响胎儿的正常发育。
03.环境因素
01.如化学污染、食物污染。主要来自大气、土壤、水的各种化学污染,药品、食品添加剂,调味品、化妆品,包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等直接接触和间接的环境污染。
02.吸烟酗酒,包括二手烟的污染,以及吸毒、软性毒品均有直接影响。
预防出生缺陷,三级防控来把关
目前我国对出生缺陷推行“三级防控”措施,可以预防大多数出生缺陷儿出生。
一级是孕前检查,二级是孕期的宫内检查、出生前产前诊断,三级为新生儿疾病筛查。
如果做孕前检查,夫妻双方检查都有同一种遗传病的因子,出生缺陷儿几率就高。如果做三代试管婴儿,就能大大降低出生缺陷。
从1978年世界第1例试管婴诞生至今,这项技术已经帮助众多家庭实现了拥有孩子的梦想。时至今日试管婴儿技术已经发展到第三代。
第三代试管婴儿技术包括,植入前胚胎遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)和植入前胚胎遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS)。
PGD与PGS的区别
看到这里大家会问PGD与PGS都是第三代试管婴儿技术,这两者有什么区别?
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。
PGS是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。