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患有腓骨肌萎缩症可以做试管婴儿吗?最新回应来了!

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-11-04

  患有腓骨肌萎缩症的患者是否适合进行试管婴儿技术?

  腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),也称作遗传性运动感觉神经病(HMSN),是一种具有遗传异质性的疾病。其主要临床表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩,伴随感觉障碍。CMT是常见的遗传性周围神经病之一,其发病率大约为1/2500。根据临床和电生理特征,CMT可分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),表现为神经传导速度(NCV)减慢(如正中神经传导速度降低),CMT2型(轴突型),神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度大于38m/s)。该疾病多数呈常染色体显性遗传,但也可能以常染色体隐性或X-连锁遗传的方式出现。

  腓骨肌萎缩症患者是否能够通过试管婴儿技术生育健康后代?

  目前,腓骨肌萎缩症患者是可以通过试管婴儿技术来孕育健康宝宝的。

  腓骨肌萎缩症的发病特征

  腓骨肌萎缩症的特征包括:

  腓骨肌萎缩症(CMT)主要特征是发病年龄早,常在儿童期起病,神经传导速度减慢,周围神经有髓纤维髓鞘脱失或减少。I型脱髓鞘型,是典型的腓骨肌萎缩症,双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿,同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻、畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现,肌无力、肌萎缩、肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩、下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状、深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍、局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。

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