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特别提示:接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻,且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。

女性染色体臂间倒位,会对试管婴儿有影响吗?

来源: 全民健康网试管婴儿频道       时间:2023-08-24 19:04:23

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女性染色体臂间倒位,会对试管婴儿有影响吗?


试管婴儿是一项复杂的技术,它涉及到体外受精、胚胎培养、胚胎植入母体等多个步骤。准父母备孕过程中可能会遭受多种阻碍,染色体臂间倒位就是其中一种,在某种程度上会对生殖健康产生一定影响。因此,人们普遍关心染色体臂间倒位是否影响做试管婴儿呢?接下来让带领大家一起探究究竟。



什么是染色体臂间倒位?


染色体臂间倒位是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,断裂点之间倒转180度后与其余两段又重新连接的现象。从遗传物质的得失角度看,这种异常情况没有发生遗传物质的增多和缺少,只是一种染色体的多态现象。因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应,被称为臂间倒位的携带者。通常以9号染色体倒位比较常见,具有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环,理论上可以出现流产、死胎、畸形儿等现象。



染色体臂间倒位,做试管婴儿是否有影响?


染色体作为遗传物质,上面分布着数以万计的基因,决定着生物体的性状和正常的生理功能,对优生优育有着非常重大的影响。存在染色体臂间倒位现象的男性或女性在生育之前没有明显表现,和正常人一样,所以无法通过药物来进行干预。因此在染色体方面存在异常的准父母,目前十分理想的方法就是通过第三代试管婴儿技术助孕。第三代试管婴儿技术只是对胚胎上的基因进行检测而已,并不会伤害胚胎,而染色体臂间倒位刚好是染色体异常的表现,是完全可以做试管婴儿的,主要体现在如下优势:


1、避免胎停、流产。染色体臂间倒位在孕早期会发生流产的现象,第三代试管通过PGS和PGD技术大大降低了胎儿染色体异常的风险,从根源上避免了以上现象的发生。


2、避免胚胎发育迟缓。在胚胎移植之前,第三代试管能筛查出因结构或分裂异常而发生臂间倒位的染色体,避免了因为染色体异常从而影响胎儿发育的情况。


3、避免胎儿先天畸形。在染色体臂间倒位情况下出生的孩子可能会有心脏、肾和头皮缺陷等先天畸形,并且严重的时候会影响智力,而第三代试管筛查出染色体异常的胚胎,避免胎儿因染色体异常引起畸形现象。



第三代试管婴儿技术,染色体臂间倒位的“克星”


第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学筛查/诊断技术(PGS/PGD),对于染色体臂间倒位的准父母,主要通过PGS来解决这个问题。PGS即胚胎植入前遗传学筛查技术,主要用于筛查染色体结构或数目异常的胚胎,以保证受精卵能够结合成功并着床发育。这个技术经历了三代的演变,先是FISH,只可以筛查第13、18、21对和X、Y这五对染色体,现在已经基本淘汰了;再是ACGH,应用普遍,可对全部23对染色体进行筛查;目前全新的是NGS,在筛查全部染色体的基础上更加精准,准确率更高。PGS对于胚胎染色体重复、缺失、易位、倒位等都可以检测,因此由染色体异常导致的臂间染色体倒位问题也迎刃而解,来降低胎儿发生流产、死胎或者发育成为先天畸形胎儿等风险情况发生的概率。


另一种PGD技术也大有帮助,主要对染色体上的片段进行基因检测,然后淘汰掉有致病基因的胚胎,挑选出一个相对优质的进行移植。目前试管生殖中心利用此技术能够检测出来的遗传病多达近300种,对于多种隐性遗传病都可以规避,试管成功率高达89.8%。



第三代试管婴儿技术从生物遗传学的角度,进行植入前遗传诊断,选出优质的的胚胎进行移植,很大程度减低不良妊娠、出生缺陷的发生率,让有遗传病的父母有生育健康孩子的机会,为更多不孕不育的家庭实现了生育之梦。



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