女性先天性17a羟化酶缺乏症能通过试管婴儿完成生育吗？

目前孙逸仙纪念医院生殖中心、上海瑞金医院生殖医学中心等已有患有先天性17a羟化酶缺乏症的女性通过试管婴儿成功完成生育的。17α羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中的一种相对少见的类型，是由CYP17基因突变导致的、发病率仅为1/50000的罕见病，属于常染色体隐性遗传病。的雌孕激素异常影响卵泡发育、排卵和子宫内膜，从而导致不孕。

17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，可能因不孕在生殖医学门诊求诊，在临床上可获得诊断和成功助孕，以下是两例孙逸仙纪念医院、上海瑞金医院分享的女性先天性17a羟化酶缺乏症通过试管成功生育的：

小王是一位17α羟化酶缺乏症，跑了很多医院的生殖中心都被告知做不了试管婴儿，偶然的机会在自己的病友群中看到有2个类似病症的朋友在瑞金医院生殖医学中心做试管婴儿，于是从北京辗转来到瑞金医院生殖医学中心。

陈女士，女，30岁，婚后未避孕未孕7年，是一位不完全型17α-羟化酶和17,20裂解酶缺乏症，于2014年来孙逸仙纪念医院生殖中心求诊助孕。

17α-羟化酶缺乏症因其激素水平紊乱、基因缺陷复杂且助孕结局不良，常常是很多生殖中心望而却步的“疑难杂症”，目前全世界对该类行辅助生育技术获得妊娠和分娩的报道也很少，但仍有成功生育的可能。