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地中海贫血如何避免后代携带致病基因?

来源: 全民健康网试管婴儿频道       时间:2023-08-14 15:44:45

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地中海贫血是一种什么样的病症?作为一种具有遗传性的基因疾病,地中海贫血严重扰乱了该病的优生率,使出生的宝宝携带致病基因,影响发育甚至对健康造成了极大的影响;但很多人都不了解此病,下面就让我们一起来说说这种罕见的贫血病吧!

1地中海贫血是什么病?

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

轻型地中海贫血的症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

中间型地中海贫血:轻度至中度贫血,大多可存活至成年。

重型地中海贫血:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

2地中海贫血能不能生宝宝?

地中海贫血是一种遗传病,所以最担心的就是这样的病情会遗传给孩子。一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病,并不建议要孩子。但如果地中海贫血携带的是不同型的地贫基因,是可以要孩子的。所以地中海贫血是能生育的。地中海贫血是由基因缺陷导致的,只要有一方是地贫携带者,孩子就有可能患有此病。具体的遗传概率如下:轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫分配,有1/4的机会会生出地中海贫血的患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海贫血。而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。但是重度地中海贫血的就要特别注意了。经检查证实,胎儿有重度地中海型贫血,比较好实行人工终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常,或者属于轻度的地中海性贫血,则可安心的继续怀孕生产。

3怎么避免地中海贫血的宝宝携带该基因?

地贫难治可防,其防控原则是阻止重型地贫儿的出生,地中海贫血可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望;一般情况下,地贫家庭在准备怀孕之前,需要先进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,再加上一些试管婴儿术前检查,由医生根据夫妻双方情况来决定试管婴儿方案。

另外,第三代试管婴儿是地中海贫血症的助孕好挑选,由于第三代试管婴儿PGS/PGD技术性能对胚胎的23对性染色体的数量和构造开展全方位筛选,准确去除存有染色体变异的不健康胚胎,另外对于基因切入点开展确诊,可合理隔绝基因遗传发病基因,能确诊出的遗传疾病高达125种,除了地中海贫血症以外,血友病、脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等遗传病也可以筛查,合理防止了大家族性遗传疾病病人或带上潜在性基因遗传发病基因的父母这类病症基因遗传给下一代的风险性,让胎宝宝能尽快承继父母的出色基因,进而确保了子孙后代的身心健康。

Tips:

地中海贫血需要注意的事项是有很多的,其中地中海贫血饮食就占一大部分的,随着地中海贫血的大的增加,平时的预防是必不可少的。地中海贫血要少吃冷饮;不要吃剩菜剩饭,特别是隔夜饭菜更不能吃;夏季饮食要少食过于油腻的食品,为了保证足量蛋白质的摄入,可吃一些鸡蛋、瘦肉、鱼和豆腐;酸奶有助消化的作用且又含蛋白质、脂肪,可以适量食用。

 

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