做了第三代美国试管婴儿还需要做产前羊水穿刺吗？

接到个姐妹咨询：准备做第三代美国试管婴儿，如果之后做了第三代美国试管婴儿还是否需要做产前羊水穿刺？

泰好小编在这里先说答案：要！

第三代美国试管婴儿胎植入前遗传学诊断/筛查（PGT）

第三代美国试管婴儿是以体外受精-胚胎移植为基础，结合胚胎显微操作，遗传检测，以活检或一到数个细胞进行遗传学诊断/筛查，选择健康的胚胎植入宫腔。

第三代美国试管婴儿根据相关规范要求

对于胚胎移植后获得持续妊娠者,需进行侵入性产前诊断。现阶段不建议采用无创产前筛查的方法[1]。同时，对受术者及其子代的随访率必须达100%[2]。目前较常用的侵入性产前诊断的方法是羊水穿刺。

看到这里，是不是有一部分行PGD/PGS（第三代美国试管婴儿）怀孕后的准妈妈都会有疑惑，为什么我明明做的第三代美国试管婴儿是经过胚胎检测，选择健康的胚胎进行移植了，还要做羊水穿刺呢？而且羊水穿刺也有风险，我好不容易怀孕，能不能不做？或者用无创DNA产前检测（NIPT）来代替呢？

为什么一定要做产前诊断（羊水穿刺）？

1. 第三代美国试管婴儿胚胎在发育过程中可能会形成嵌合体。

胚胎学家在活检时只能取一小部分滋养层，这些可能不代表胚胎的全遗传组成。

囊胚活检时取到的属于滋养层，种植后会发育成胎盘部分；而胎儿是由内团发育而来。

2. 第三代美国试管婴儿PGT检测本身具有局限性，随着检测的发展，目前的检测范围越来越广，检测准确度越来越高，但仍然存在检测的限制，仍有小部分异常不属于检测范围。第三代美国试管婴儿PGT也存在误诊的可能。

3. 第三代美国试管婴儿PGT所移植的“合适胚胎”是指特定遗传性状进行诊断后所得到的，目前认为第三代美国试管婴儿中适合妊娠的胚胎，并不代表完全正常的胚胎。