什么是无头精子症？

无头精子症是一种罕见的特殊类型畸精症，发病率极低。其特征为精液中大量活动的精子尾部，由于没有精子头部无法和卵子结合从而导致原发性不育症。

正常精子和无头精子的区别

在高倍光镜和电镜下，可以非常直观显示二者的差异。正常精子形态染色后顶体呈淡淡的红色，细胞核呈紫色。

无头精子症的一个显著特征是光镜下仅可见大量活动的分离的精子尾部或头部，头部形态基本正常；或者精子头部与尾部呈不规则折角连接。无头精子症第二个显著特征是电镜下发现精子的植入凹和基板的缺失，而尾部的中心粒和轴丝正常存在。这些陌生的词语，下面会详细解释。

正常精子的超微结构

成熟精子由头部和尾部组成，精子尾部又称为鞭毛，从头至尾可分为颈段、中段、主段和尾段4个节段。颈段为精子尾和头的连接部位，故又称连接段，由前端的基板和中心粒组成。

植入凹和基板构成了精子头尾相连的关键结构，植入凹的核膜与颈段近端中心粒通过穿越基板的细纤维连接。植入凹位于精子头部后端，基板则在精子尾部颈段的前端。植入凹与基板缺失导致头尾不相连或错误连接，导致精子颈部脆弱，从而在曲细精管，输出小管，附睾产生断离。由此可见，颈端的基板和头部的植入窝是关键的连接结构，颈段异常是导致无头精子症的“罪魁祸首”。

人们很早就意识到无头精子症是遗传病，因为发现不少无头精子症近亲婚配家系，家系成员中多人发病，高度提示无头精子症为常染色体隐性遗传疾病。