3号染色体3q29微缺失综合征，三代试管帮你阻断它

3q29 微缺失综合征（也称为3q29 缺失综合征）是由于每个细胞中3 号染色体的一小段缺失而引起的病症。缺失发生在染色体长臂(q) 上的指定位置q29。现在，第三代试管技术可以彻底为你挡住，和一起来了解一下吧。

3 号染色体3q29 微缺失综合征

与3q29 微缺失综合征相关的特征差异很大。一些具有这种染色体改变的个体具有非常轻微或没有相关体征和症状，并且只有在家庭成员被诊断后才通过基因测试发现缺失。然而，大多数患有3q29 微缺失的人都存在发育迟缓（特别是言语迟缓）和轻度或中度智力障碍。他们患行为或精神疾病的风险也较高，包括自闭症谱系障碍（影响社交互动和沟通）、焦虑症、双相情感障碍和精神分裂症。

患有3q29 微缺陷综合征的婴儿通常喂养困难、生长和体重无法按预期速度增加、肌张力低（张力减退）、反复耳部感染以及头部异常小（小头畸形）。皮肤和眼白发黄（黄疸）。一些受影响的婴儿出生时就有心脏缺陷，通常是两条主要动脉之间的异常连接，称为动脉导管未闭(PDA)。

存在精神疾病风险的3 号染色体3q29 微缺陷综合征

3q29 微缺失综合征的其他可能特征包括胃肠道疾病，例如酸性胃内容物反流到食道（胃食管反流）和牙齿异常。还可能有一些微妙的面部特征，包括拉长的脸，鼻子和上唇之间的空间狭窄（短期到中期），高鼻梁和大耳朵。

3 号染色体3q29 微缺失综合征的发病率3q29 微缺失综合征似乎非常罕见。根据冰岛的一项研究，该人群的发病率估计为10,000 至30,000 至10,000 人。医学文献中描述了大约75 名受影响的个体。

3 号染色体3q29 微缺失综合征的遗传学大多数患有3q29 微缺失综合征的人在3 号染色体上的q29 位置缺失了大约160 万个DNA 碱基对，也写作1.6 兆碱基(Mb)。这种缺失会影响每个细胞中3 号染色体的两个拷贝之一。

被删除的片段被短的、重复的DNA序列包围，这使得它在细胞分裂过程中容易重排。重排可能导致3q29 处DNA 缺失或额外拷贝。

患有3号染色体3q29微缺失综合征的婴儿存在喂养困难

3q29 微缺失综合征个体中最常见的染色体片段包含大约20 个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，哪些特定基因与3q29 微缺失综合征删除后的体征和症状相关。目前还不清楚为什么一些3q29 缺失的人没有相关的健康问题。

3号染色体3q29微缺失综合症会遗传吗？这种情况具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中3 号染色体的一个拷贝上发生缺失。

大多数3q29 微缺失综合征病例是由小鼠和小鼠分类过程中伴随发生的染色体变化引起的。不太常见的是，受影响的个体会继承父母的删除。父母可能没有与删除相关的体征和症状，或者特征可能很轻微。

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