2号染色体2q37缺失综合征会遗传吗？怎么预防

2q37 缺失综合征是一种可影响身体多个部位的疾病。这种疾病的特点是婴儿期肌张力减弱（张力减退）、轻度至重度智力障碍和发育迟缓、行为问题、特征性面部特征和其他身体异常。这种疾病可以预防吗？和一起来看看吧。

2q37 缺失综合征导致婴儿期肌张力减退

大多数患有2q37 缺失综合征的婴儿出生时患有肌张力低下，通常会随着年龄的增长而改善。大约25% 的患有自闭症的人患有自闭症，这是一种影响沟通和社交的发育状况。

与2q37 缺失综合征相关的面部特征包括突出的前额、高拱形眉毛、深邃的眼睛、扁平的鼻梁、薄的上唇和小耳症。这种情况的其他特征可能包括身材矮小、肥胖、手指和脚趾异常短、头发稀疏、心脏缺陷、癫痫和称为湿疹的炎症性皮肤病。少数2q37 缺失综合征患有一种罕见的肾癌，称为肾母细胞瘤。有些存在大脑、胃肠系统、肾脏或生殖器畸形。

25% 2q37 缺失综合征患有自闭症

2q37 缺失综合征的发病率2q37 缺失综合征似乎是一种罕见疾病，但其确切发病率尚不清楚。全世界已报告约100 例病例。

2q37 缺失综合征的遗传学2q37 缺失综合征是由2 号染色体长臂特定区域的遗传物质丢失引起的，该疾病的体征和症状可能与该区域多个基因的丢失有关。

2q37缺失综合征

2q37缺失综合征是从父母遗传的吗？大多数2q37 缺失综合征病例不是遗传性的。它们是由生殖细胞（卵子或精子）形成期间或胎儿发育早期随机事件发生的染色体缺失引起的，通常没有家族史。

少数从父母那里遗传了一条缺失片段的2 号染色体。在这种情况下，通常是由于携带2 号染色体的父母一方与另一方染色体之间的平衡染色体易位所致。由于平衡易位不会获得或丢失遗传物质，因此平衡易位通常不会引起任何健康问题。

然而，当染色体传递给下一代时，平衡易位会导致下一代染色体变得不平衡。遗传易位可能导致额外的遗传物质和遗传物质的损失。一些患有2q37 缺失综合征的人继承了不平衡易位，这种易位会删除2 号染色体长臂末端附近的遗传物质，从而导致出生缺陷和其他健康问题。

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