2号染色体异常会影响宝宝吗？预防方法在这里

人类每个细胞中通常有46 条染色体，分为23 对。 2 号染色体的两个拷贝（从父母双方遗传的一个拷贝）形成一对。 2 号染色体是第二大人类染色体，涵盖约2.43 亿个DNA 构建块（碱基对），几乎占细胞DNA 总量的8%。 2号染色体异常会影响胎儿吗？接下来就和一起来了解一下吧。

2号染色体

识别每条染色体上的基因是遗传学研究的一个活跃领域。估计的基因数量会有所不同，因为研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量。 2 号染色体可能包含1,200 至1,300 个基因，为制造蛋白质提供指令。这些蛋白质在体内发挥着多种不同的作用。

2 染色体图遗传学家使用称为表意文字的图表作为染色体的标准表示。这些图像显示了染色体的相对大小及其条带图案，即用化学溶液对染色体进行染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

2 号染色体图

与2号染色体异常有关的疾病有哪些2q37缺失综合征

2q37 缺失综合征是由2 号染色体长(q) 臂末端附近2q37 位置的遗传物质缺失引起的。这种疾病的体征和症状差异很大，但受影响的人通常有智力障碍、行为问题、肥胖和骨骼异常，通常包括手指和脚趾异常短（短指）。

2q37缺失综合征通常有肥胖的迹象

研究人员正在努力确定导致2q37 缺失综合征特征的所有基因。虽然缺失的大小因受影响的个体而异，但它总是涉及一种称为HDAC4 的基因。该基因的缺失被认为是导致2q37 缺失综合征的许多特征的原因，例如智力障碍、行为问题和骨骼异常。研究人员正在研究2q37 上的其他基因在该疾病中的作用。

癌症

已在多种类型的癌症中发现了2 号染色体的变化。这些基因变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于致癌细胞中。例如，2 号和3 号染色体之间遗传物质的重排（易位）与起源于骨髓中某种类型血细胞的癌症（骨髓恶性肿瘤）相关。

2 三体性存在于骨髓增生异常综合征中，该综合征中的细胞具有3 个2 号染色体拷贝，而不是通常的2 个拷贝。这种疾病影响血液和骨髓。骨髓增生异常综合征的红细胞数量较少（贫血），并且患一种称为急性髓细胞白血病的血癌的风险增加。

MBD5相关的神经发育障碍

2 号染色体q23.1 位置的一小段缺失（缺失）或增加（重复）会导致MBD5 相关神经发育障碍(MAND)。 MAND 是一种从出生起就影响神经和身体发育的疾病。受影响的人通常有智力障碍、发育迟缓、言语障碍、睡眠问题、独特的面部特征以及轻微的手足异常。大多数MAND 还存在与自闭症谱系障碍类似的行为问题，这是一种影响沟通和社交互动的发育状况。

MBD5 相关神经发育障碍

可导致MAND 的染色体变化称为2q23.1 微缺失或2q23.1 微重复。删除或重复的片段大小各异，但始终包含MBD5 基因，并且通常包含其他基因。 MAND 的大部分特征是由于丢失或获得了一份MBD5 基因。 MBD5基因提供调节可能基因的活性（表达）的指令，控制参与神经功能（例如学习、记忆、行为和蛋白质）的蛋白质的产生。

导致MAND 的2 号染色体缺失或重复会导致MBD5 蛋白含量异常。删除可以防止每个细胞中的一个MBD5 基因拷贝产生任何功能性蛋白质，从而减少细胞中该蛋白质的总量。重复导致MBD5 蛋白量增加。 MBD5 蛋白水平的任何变化都可能损害其对基因表达的调节，导致某些蛋白质的产生不受控制。在神经功能中发挥作用的蛋白质尤其受到影响，这有助于解释为什么MAND 会影响大脑发育和行为。 MBD5 蛋白的增加或减少会破坏通常由该蛋白良好控制的基因的表达，这可能就是该基因的重复和缺失会导致相同体征和症状的原因。 MAND 骨骼异常和其他非神经学特征的原因尚不清楚。

已发现2 号染色体q 臂的遗传变化会导致SATB2 相关综合征。患有这种疾病的人有智力障碍和严重的言语问题。他们还可能有口腔顶部开口（腭裂）、牙齿异常或头部和面部的其他异常（颅面异常）。

SATB2相关综合征

SATB2 相关综合征涉及多种类型的遗传变化，所有这些变化都会影响2 号染色体上称为SATB2 的基因。一些突变会从2 号染色体长臂上去除遗传物质。这些缺失发生在指定为2q32 和2q33 的区域，并且缺失的大小因受影响的个体而异。它们可能很大，从2 号染色体上去除了多个基因，包括SATB2。或者它们可以更小，从SATB2 基因中去除材料。其他突变，例如改变SATB2 基因中单个DNA 构件（核苷酸）的突变，也可能导致SATB2 相关综合征。

这些基因变化破坏了SATB2 基因，并被认为会减少其产生的功能蛋白的量。 SATB2 蛋白指导大脑和颅面结构的发育，该蛋白功能的降低会损害其正常发育，从而导致该疾病的特征。

SATB2相关综合征导致牙齿缺失

无论导致SATB2 相关综合征的突变类型如何，其体征和症状通常都是相似的。然而，一些具有大量缺失的个体具有不太常见的疾病特征，例如心脏、生殖器和泌尿道（泌尿生殖道）、皮肤或头发的问题。这些特征被认为与2 号染色体长臂上SATB2 附近其他基因的丢失有关。

其他染色体病症

另一种2号染色体异常称为环2号染色体。当染色体两端发生断裂并且断裂的末端连接在一起形成环形结构时，就形成了环染色体。患有这种染色体异常的人通常会出现发育迟缓、头部较小（小头畸形）、出生前后生长缓慢、心脏缺陷和独特的面部特征。症状的严重程度通常取决于2 号环染色体中包含的细胞数量和类型。

涉及2 号染色体数量或结构的其他变化包括每个细胞中染色体的额外部分（部分2 号染色体）或每个细胞中染色体的缺失部分（部分2 号单体）。这些变化会对健康和发育产生多种影响，包括智力障碍、生长缓慢、面部特征、肌张力弱（张力减退）以及手指和脚趾异常。

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