隐血友病自己体内能不能做三代试管婴儿?
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-27
隐血友病自己体内能不能做三代试管婴儿?只有携带者女生育时才需要做三代试管婴儿,患病男与正常女生育,子女中孩子均正常,宝宝均为携带者,即理论上子代无论助怀孕均不是血友病患者,所以不需要三代试管婴儿。另外,即使子代有可能为患者的情况,还可以考虑自然妊娠后通过产前诊断方式来判断孩子是否发病。
血友病遗传方式
血友病A和血友病B都是X连锁隐遗传病,患者绝大部分是男(发病率约1/5000),女为携带者,约10%左右的携带者女会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活降低。约1/3患者是新发突变,没有家族史。
(1)患病男与正常女生育,子女中孩子均正常,宝宝均为携带者。
(2)正常男与携带者女生育,子女中孩子50%为患者,宝宝50%为携带者。
(3)患病男与携带者女生育,孩子50%为患者;宝宝50%为患者,50%为携带者。
(4)患病男与患病女生育,子女均为患者,但此情况极为罕见。
血友病三代试管婴儿流程
(1)临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查);
(2)基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;
(3)常规三代试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排、促排、培养囊胚;
(4)对囊胚进行活检,做基因检测,出理论上不发生血友病(同时查染色体)的胚胎;
(5)冻胚移植;
(6)成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;
(7)产科继续产检,直至分娩。
携带伴x隐血友病遗传基因的自己体内是可以做三代试管婴儿的,可以达到避免遗传下一代的目的。女血友病携带者无论是自然怀孕、还是做普通的一代、三代试管婴儿,都有可能将血友病基因遗传后代,若后代为男,则会发病者,若后代是女,则是血友病基因携带者,所以,需要通过三代试管婴儿进行植入前胚胎查,健康的胚胎移植,实现优生优育。
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