详细说明血友病对胚胎的影响，三代试管有助于生下健康的婴儿

　　血友病是一种有害的遗传病。为了避免携带血友病基因的胎儿出生，一些携带致病基因的夫妇会选择通过第三代试管婴儿技术进行筛查，排除异常胚胎，选择健康的胚胎移植。

　　血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常在新生儿一个月大时被诊断出来，而轻度血友病可能直到非典型出血才被发现。

　　血友病在手术、受伤或牙科工作后可能长期出血。患有严重血友病的人也可能有与受伤或其他明显原因无关的自发性出血。

　　血友病有两种主要类型 - 两种形式的血友病A和B都会引起类似的症状，但它们是由两种不同基因的突变引起的。

　　估计年发病率为1 / 5.000男性的流行率估计为1 / 12,000。

　　1. 血友病主要影响男性，但引起疾病突变的女性携带者也可能表现出一般较轻的疾病形式。

　　2. 当受影响的婴儿开始学习走路时，出血异常。临床表现的严重程度取决于缺乏凝血因子。

　　3. 如果凝血因子的生物活性低于1％，血友病严重，表现为轻微自发性出血和轻微损伤引起的异常出血，或手术或拔牙后；

　　4. 如果凝血因子的生物活性为1％和5％血友病中度严重，轻微损伤或拔牙后出血异常，自发性出血罕见；

　　5. 如果凝血因子的生物活性为5-40％同时，血友病较轻，因轻微损伤或手术或拔牙后出血异常，但不会发生自发性出血；

　　6. 出血通常发生在关节和肌肉(血肿)周围，但任何部位都可能发生在创伤或受伤后。

　　7. 自发性血尿症是这种疾病相当频繁和高度特征的迹象；手术或拔牙后，自发性出血非常罕见。

　　该病由F8基因(XQ28)或F9基因(XQ27)中的突变引起，用于编码凝血因子VIIII。

　　血友病A和B都是X连锁遗传病，导致血友病基因位于X染色体上。血友病A是由F8基因中的变异引起的，而血友病B是由F9基因中的变体引起的。X连锁条件对男性的影响远大于女性。

　　女性有两种X染色体，虽然另一种会导致疾病变异，但她们的身体仍然会产生足够的凝血因子，只有一个F8或F9基因的工作副本。

　　男性只有一种X染色体(从母亲那里遗传X染色体)，这使得他们更容易受到这些变异的影响。血友病A是这种疾病更常见的形式。据估计，世界上每5000名男性中就有一人。

　　根据凝血试验进行诊断，通过对因子VIII和IX水平的具体测量来确定血友病的类型和严重程度。 通过绒毛膜绒毛样的分子分析，产前诊断是可行的。静脉和脐带血样也可以测定凝血因子。

　　PGT(也称胚胎植入前遗传诊断或PGD)适用于患有A型或B型血友病的儿童。在治疗历史上，PGT主要是通过胚胎的试管选择来完成的。由于血友病是X链，只选择女性胚胎可以有效预防疾病的传播。然而，这限制了夫妻只能生孩子。

　　随着第三代体外受精技术的发展，KARYOMAPING和SNP芯片技术的应用大大增加了每个胚胎的数量，并允许优先移植未受影响的孩子胚胎。 X连锁隐性传播遗传性血友病约70种％血友病有阳性家族史。

　　1. 临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查)；

　　2. 基因检测发现致病基因明确，家庭连锁关系明确，非新突变；

　　3. 常规试管婴儿术前检查、准备证件、备案、促排卵、**、培养囊胚；

　　4. 对胚泡进行活检，进行基因检测，筛选出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎；

　　5. 冻胚移植；

　　6. 羊膜穿刺术(一般为16-22周)成功妊娠者，通过基因检测再次明确胎儿血友病的风险；

　　7. 在分娩前，产科继续进行产检。

　　对于致病基因明确的遗传病，理论上可以通过PGD技术(即第三代试管婴儿)植入正常胚胎。因此，PGD可用于治疗血友病。