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常染色体隐性遗传是地中海贫血吗? 地中海贫血做了几代试管

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-07-20

  地中海贫血是一种常见的遗传疾病,主要发生在地中海沿岸地区。致病基因位于人体染色体上,遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着只要个体有一对异常基因,就可以表现出地中海贫血的症状。本文将探讨几代试管婴儿在地中海贫血的情况下的风险和遗传。

  地中海贫血主要由位于第11号染色体上的HBB基因突变引起。地中海贫血主要有两种类型,即地中海贫血和地中海负荷。地中海贫血患者携带两个来自父母的异常HBB基因,而地中海只携带一个来自另一方的异常基因。地中海贫血症状严重,而地中海负荷患者通常无贫血症状。

  当一方有地中海贫血时,如果另一方正常,50%的儿童有机会成为地中海负荷携带者,50%的儿童没有地中海贫血基因。这意味着试管受精不会完全消除地中海贫血的遗传风险。

  体外受精的目的是筛选出植入地中海贫血基因正常的胚胎,从而降低患病风险。首先,通过技术,从一方提**子,从另一方提取精子。然后,在实验室中,胚胎是否携带地中海贫血基因是通过基因筛查技术确定的。只有没有异常基因的胚胎才会被选择用于婴儿植入。

  然而,该技术并不是100%准确,偶尔会出现假阴性或假阳性的结果。此外,即使胚胎植入没有异常基因,也不能完全保证后代不携带地中海贫血基因,因为地中海贫血是隐性遗传,结果受到其他遗传因素的影响。因此,即使是几代体外受精,地中海贫血仍存在一定的遗传风险。

   

  地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病。当一方患有地中海贫血时,几代体外受精不能完全消除遗传风险。虽然基因筛查可以选择无异常基因的胚胎进行植入,但仍不能保证后代根本不携带地中海贫血基因。因此,在考虑几代体外受精之前,家庭应该与遗传顾问进行详细的咨询,以了解风险和可能的结果。

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