帕陶氏综合症可以做三代试管婴儿避免下一代遗传吗？
作者： 试管婴儿科普专栏 时间：2024-07-21
案例分析：在备孕前我和我老公都去医院做了全面的身体检查，结果发现我体内染色体异常，医生说如果我们自然怀孕的话，很有可能会生出帕陶氏综合症的孩子，这让我很担心，但后来我闺蜜说让我做三代试管，可以避免下一代遗传，所以我就想问问大家帕陶氏综合症可以做三代试管吗？能避免下一代遗传吗？
帕陶氏综合症是可以做三代试管婴儿避免下一代遗传的。第三代试管婴儿技术又叫“胚胎植入前遗传学诊断/筛查”，可以通过PGS/PGD基因筛查诊断技术，在胚胎移植前对其进行筛查，排除有遗传基因问题的胚胎，挑选出健康的胚胎移植到女性的身体内，从而生出健康宝宝，达到优生优育的目的。
帕陶氏综合征又叫13-三体综合征，是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体，而不是2条。该病症会导致胎儿在子宫内生长缓慢、流产、胎停等，严重的孩子出生时还会出现体重较轻，出生后不久死亡等情况。
而三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合症（包括帕陶综合症和其他染色体综合症），从而提升试管成功率。
总的来说，通过三代试管婴儿技术是可以很多程度避免下一代遗传帕陶氏综合症的。除此之外，目前三代试管可以筛查出上百种遗传疾病，如血友病、地中海贫血、白化病、唐氏综合征、爱德华综合征等，不过由于三代试管可能会出现漏筛的情况，所以建议各位患者在三代试管成功后，还是要定期做好产检，也好早发现早治疗。
帕陶氏综合征又叫13-三体综合征，是一种严重的罕见遗传病，它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。正常细胞通常包含23对染色体，但一个患有帕陶综合症的婴儿却有3条13号染色体，而不是2条。该病症会导致胎儿在子宫内生长缓慢、流产、胎停等，严重的孩子出生时还会出现体重较轻，出生后不久死亡等情况。
而三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合症（包括帕陶综合症和其他染色体综合症），从而提升试管成功率。
总的来说，通过三代试管婴儿技术是可以很多程度避免下一代遗传帕陶氏综合症的。除此之外，目前三代试管可以筛查出上百种遗传疾病，如血友病、地中海贫血、白化病、唐氏综合征、爱德华综合征等，不过由于三代试管可能会出现漏筛的情况，所以建议各位患者在三代试管成功后，还是要定期做好产检，也好早发现早治疗。
女性如果存在alport综合症，一般是可以通过三代试管技术排除携带治病基因的胚胎，移植正常的胚胎生育健康的宝宝。Alport综合征是肾脏内科一种遗传性疾病，主要通过x线显性遗传，目前三代试管是可以通过pgs或pgd技术筛查常染色体显性/隐性、X连锁显性/隐性、单基因及部分多基因遗传病的，而这其中就包含有Alport综合征这类常染色体显性遗传病。
Alport综合症又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。如果有血尿或慢性肾衰竭病史，进行性感音神经性耳聋，眼部改变的情况基本上可以考虑Alport综合征，临床治疗无特殊治疗，主要是预防为主。下面是女性alport综合症生健康宝宝的建议：
1. Alport综合征患者是可以生孩子的，如果女方患病，那么一定会遗传给子女，如果男方患病，那么只会遗传给女儿，不会遗传给孩子；
2. 产前诊断可通过绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术进行，若检测胎儿存在异常，则考虑进行终止妊娠；
3. 女方有alport综合症可以做三代试管植入前遗传诊断（PGD），以免移植存在alport综合症的胚胎，生下健康的宝宝。
女性alport综合症是可以做三代试管避免下一代患病的，在试管怀孕后，女性需要在孕期完成各项排畸检查，这样双重保险就有较大的把握生下健康宝宝。
胚胎植入前遗传学检测（PGT）植入前遗传学诊断可以排除孩子双方或一方患有的300多种遗传病，包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病，可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表，以供参考：
特纳综合征
sma
VHL综合症
cohen综合征
克氏综合征
apert综合征
唐氏综合征
21三体
白化病
糖尿病
银屑病
多囊肾
弱智
地中海贫血
血友病
鱼鳞病
精子dna碎片率高
罗氏易位
牛皮癣
染色体47xxx
azfc缺失
骨软骨瘤病
alport综合症
苯丙酮尿症
马凡氏综合症
杜氏肌营养不良症
第三代试管婴儿是在一代试管和二代试管基础上派生出来的一项新技术，它能对胚胎的染色体或基因进行筛查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎将被淘汰。对于有以上这些疾病的夫妻，是可以采取三代试管婴儿技术，来保障优生优育的。
