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三代试管可以筛查的125种遗传病都有哪些?

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-07-31

  三代试管基因筛查目前可以排除的125种染色体遗传疾病包括常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和多基因遗传病等,其中有70多种常见的染色体遗传疾病。根据三代试管婴儿筛查疾病目录可以明确了解到,三代试管对不孕家庭在遗传疾病治愈方面所作出的贡献,帮助了很多不孕不育患者成功的实现了优生优育,让他们生下健康的孩子。

  第三代试管PGD技术是指移植前基因诊断,能够尽可能的排查胚胎中是否携带遗传缺陷基因,从而保证患者生下健康的孩子。下面是三代试管基因筛查可以排除的部分染色体遗传疾病分析:

  1、唐氏综合征:是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形;

  2、Alport综合征:是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病,主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病;

  3、Wiskott-Aldrich综合征:该病为隐性伴性遗传性疾病,只发生于男性儿童,淋巴细胞和血小板细胞膜的骨架发生异常;

  4、先天性白内障:白内障能导致婴幼儿失明或弱视,是一组严重的致盲疾病;

  5、小脑共济失调:以小脑为主的脑组织变性而引起的随意运动失调的一组征群,主要表现为四肢共济失调,多以下肢较重,亦可有眼球震颤及吟诗样言语。

  全世界有4000余种遗传性疾病,第三代试管技术在筛查遗传疾病上取得了重大的突破,为有遗传病的家庭提供了生育的可能。未来也能够为更多的不孕患者提供更加专业的技术服务。

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