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三代试管能筛查的遗传病一览,90%的人都不知四大疾病

作者: 试管婴儿科普专栏       时间:2024-07-31

  目前做第三代试管基因检测是可以筛查出125种遗传疾病的,常见的用唐氏综合征,也就是智力迟缓这种,同时还可以筛查出像是肾上腺发育不良、血球蛋白血病、白化病釉质发育不全等73中遗传疾病。第三代试管PGD技术是指移植前基因诊断,能够尽可能的排查胚胎中是否携带遗传缺陷基因,从而保证生下健康的孩子。所以,对于先天性遗传疾病的家庭也要抱有一定的希望,技术的革新也是能够帮助带来健康的孩子的。

  目前来讲全世界有4000余种遗传性疾病,第三代试管虽然只能排查一些基础的遗传疾病,但也会优生优育提供了一定的可能。从遗传学的角度看,第三代试管技术在筛查遗传疾病上取得了重大的突破,为有遗传病的家庭提供了生育的可能。下面是关于第三代试管基因检测出的常见几类遗传疾病:

  1. 常染色体显性遗传病:其显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且孩子都可发病,患者与正常人婚配,所女的发病危险率是50%;

  2. X连锁显性遗传病:患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以女性患者的后代,不论是孩子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,而男性患者的后代,仅可生育健康孩子,是限制孩子的;

  3. X连锁隐性遗传病:常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,隐性遗传病位于Y染色体上,患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生孩子全部正常,孩子则都患病。而女性患者与正常男性结婚,所生孩子有50%的发病率,女儿全部正常;

  4. 多基因遗传病:精神分裂症、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论孩子,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

  目前三代试管试管能够筛查上百种遗传疾病,其中有73种常见的遗传疾病,也为先天性遗传病史的家庭带来了一丝希望,能够帮助他们获得健康的孩子。

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