三代试管ngs检测是什么意思?和pgd区别在哪?
作者: 试管婴儿科普专栏 时间:2024-08-01
ngs检测就是三代试管婴儿检测方式之一,是植入前基因检测技术,通过高通量测序+软件自动化分析检测染色体非整倍体,可以覆盖所有23对染色体,具有最高的特异性灵敏度和覆盖率的特点,能避免更多的遗传病。其是pgd技术的升级,比pgd技术筛查的更全面、更准确、更高效。但相同的费用也会比pgd技术高很多。
试管ngs检测全称就是高通量的全基因测序,以检测染色体非整倍体覆盖所有23对染色体,在一个时间段以高精度(>99.9%)具有最高的特异性灵敏度和覆盖率。下面就为大家介绍试管ngs与pgd的区别:
1、PGD胚胎植入前基因诊断只能进行单基因缺陷的特殊诊断,ngs测序技术包括全基因组重测序,可以直接筛查100多种基因;
2、PGD可以筛查出染色体异常如Down'S综合征、18三体,罗氏易位等,ngs可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病;
3、PGD检测一般7天左右就可以出结果,但如果染色体有问题,筛查的胚胎比较多,有的可能要一个月左右才会出结果,而ngs检测采用具有自主知识产权的E&S生物信息学分析软件,检测效率高。
第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术,整体来说,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点。