上海试管婴儿

在淄博，对于有遗传性疾病担忧的家庭而言，三代试管婴儿技术宛如一道希望之光。那么，这项技术是如何筛查遗传性疾病的呢?

三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测(PGT)，它主要包含三种类型，分别对应不同的遗传性疾病筛查方式。

PGT - A(胚胎植入前非整倍体检测)

人类正常体细胞的染色体数目是 46 条。若胚胎的染色体数目出现异常，像多一条或少一条，就可能引发胚胎发育异常、流产、胎儿先天缺陷等状况。PGT - A 技术会对胚胎的全部染色体进行检测，明确其数目是否正常。例如，常见的唐氏综合征，就是由于 21 号染色体多了一条导致的。通过 PGT - A 筛查，能挑选出染色体数目正常的胚胎进行移植，降低因染色体非整倍体异常导致的不良妊娠结局。

PGT - M(胚胎植入前单基因遗传病检测)

单基因遗传病是由单个基因突变引发的疾病，如地中海贫血、血友病等。PGT - M 技术会针对特定的致病基因进行检测。在进行检测前，医生会先对患者家族中的致病基因进行分析，明确致病基因的具体突变位点。然后在胚胎发育到一定阶段时，提取少量细胞，运用基因测序等技术，检测胚胎是否携带致病基因。只有不携带致病基因的胚胎才会被考虑移植，从而有效阻断单基因遗传病的遗传。

PGT - SR(胚胎植入前染色体结构变异检测)

当夫妻一方或双方存在染色体结构变异，如染色体平衡易位、倒位等情况时，可能会使胚胎染色体出现异常。PGT - SR 技术能够检测胚胎的染色体结构是否正常。它可以精准识别染色体的断裂、重排等情况，筛选出染色体结构正常的胚胎，提高试管婴儿的成功率和胎儿的健康水平。

在淄博，三代试管婴儿技术凭借先进的遗传学检测手段，在胚胎植入前就对遗传性疾病进行筛查，为众多家庭实现生育健康宝宝的梦想提供了有力保障。